Przedstawiamy listę miejsc, dzięki której dowiesz się, gdzie kolejka na badania genetyczne w województwie lubuskim może być krótsza (stan na 23.11.2023). Rak - naturalne metody leczenia raka. Szacuje się, że co druga osoba chora onkologicznie stosuje naturalne metody leczenia raka - korzysta z tzw. medycyny alternatywnej czy komplementarnej. Konsekwencje tego bywają różne. Jedne z metod są obojętne dla zdrowia, inne mogą wspomóc leczenie, ale bywają i takie, które mogą poważnie Rak z komórek Merkla najczęściej zlokalizowany jest na obszarach skóry narażonych na ekspozycję słońca. W połowie przypadków dotyczy regionu głowy i szyi oraz w 40 proc. występuje na kończynach. Zwykle objawia się on jako czerwony guzek o gładkiej powierzchni z licznymi teleangiektazjami (poszerzonymi naczynkami krwionośnymi). W Instrukcja samobadania jąder krok po kroku. Nie ma niestety sposobu, aby zapobiec rozwojowi raka jąder, ale niezwykle ważne jest jego wczesne wykrycie, właśnie poprzez samobadanie jąder. Mężczyźni powinni wykonywać je już od okresu dojrzewania, po osiągnięciu dojrzałości płciowej, raz w miesiącu. Na początku rak szyjki macicy może nie powodować oznak i objawów. Zaawansowany rak szyjki macicy może powodować krwawienie lub wydzielinę z pochwy, która nie powinna się pojawiać. Raka szyjki macicy powoduje wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). Przeczytaj jakie są objawy raka szyjki macicy, jego rodzaje, diagnoza i leczenie. Badanie mutacji genów BRCA1 i BRCA2 wykonywane jest z próbki krwi żylnej pobranej z żyły łokciowej. Do badania nie trzeba się szczególnie przygotowywać, nie ma znaczenia, czy pacjent przed pobraniem krwi pozostawał na czczo. Wskazane jest, by wyniki badań skonsultować ze specjalistą z poradni genetycznej. Do koszyka. BADANIA GENETYCZNE Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy Oddział w Krakowie w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia prowadzi badania genetyczne wśród osób, u których w rodzinach stwierdzono zachorowania na:– raka piersi lub raka jajnika w genach BRCA1, BRCA2, PALB2 i CHEK2,– raka jelita grubego lub raka błony śluzowej trzonu macicy w genach APC, MLH1 AQ8y. Co czwarty nowotwór ma podłoże genetyczne. Jeśli jesteśmy nosicielami mutacji sprzyjających ich rozwojowi, nasze szanse na przeżycie tym bardziej się zwiększają, im szybciej je wykryjemy. Pomóc mogą w tym nowoczesne testy genetyczne, które już od roku można wykonać w Polsce. Szacuje się, że jedna na trzy osoby w Polsce zachoruje na raka. Geny dziedziczone po naszych przodkach odpowiadają za co 4. nowotwór. W przypadku osób obciążonych mutacją genetyczną związaną z występowaniem nowotworu choroba ujawni się ze zdecydowanie większym prawdopodobieństwem i najczęściej w młodszym wieku. Jeśli odpowiednio wcześnie dowiemy się, jaka jest skala ryzyka rozwoju raka w naszym przypadku, mamy szansę na uniknięcie zachorowania w przyszłości. Zobacz także Przesiewowe testy genetyczne? Pierwsi na świecie byli Polacy!Zespół Warsaw Genomics kierowany przez prof. Krystiana Jażdżewskiego oraz dr hab. med. Annę Wójcicką jako pierwszy na świecie opracował metodę przesiewowych testów genetycznych opartych na sekwencjonowaniu genomowym pozwalającą 20-krotnie obniżyć ich cenę, a przy tym nie stracić wysokiej czułości wykonywanych właśnie ta metoda umożliwiła uruchomienie Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka „Badamy Geny”, który wystartował 15 kwietnia 2017 roku. Ten unikalny projekt zespół Warsaw Genomics realizuje we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym i Uniwersytetem Warszawskim. Zobacz także W ciągu roku na stronie programu zarejestrowało się ponad 45 tys. osób. Spośród nich swoje próbki oddało do laboratorium i uzyskało wyniki badania 14,6 tys. W grupie tej 8,3 proc. stanowiły osoby już chore na raka. Wśród nich: 3,9 proc. to pacjentki z nowotworem piersi, 0,7 proc. to kobiety z rakiem jajnika a 0,2 proc. pacjenci z rakiem prostaty. Z kolei u pacjentów zdrowych w momencie wykonywania badania mutacje w 14 genach, zwiększające ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika i prostaty, znaleziono u 4,1 proc. Wszystkie one wymagają natychmiastowego wdrożenia intensywnych działań wyjaśnia inicjator programu, prof. Krystian Jażdżewski, właśnie taka informacja jest bezcenna dla pacjenta i może potencjalnie ratować mu życie: Dzięki znajomości swojego ryzyka zachorowania na nowotwór o podłożu genetycznym pacjent może z dużym wyprzedzeniem skorzystać z odpowiedniej profilaktyki. W ten sposób możemy ubiec chorobę, skutecznie jej przeciwdziałając, albo wykryć ją na odpowiednio wczesnym etapie umożliwiającym skuteczne leczenie. — Nikt z nas dziś nie ma obniżonego ryzyka zachorowania na raka. Przyczynia się do tego środowisko, w jakim żyjemy, szkodliwe oddziaływanie czynników cywilizacyjnych, nasz styl życia i wiele innych zmiennych. Niemniej pomiędzy ryzykiem populacyjnym, które dotyczy nas wszystkich, a zwiększonym ryzykiem wynikającym z obciążenia genetycznego jest przepaść — wyjaśnia dr hab. med. Anna Wójcicka, Prezes Zarządu Warsaw Genomics. Jako przykład podaje raka piersi. Zobacz także Co 8. Polka zachoruje na raka piersi. Testy genetyczne mogą im pomóc szybciej pokonać chorobęRyzyko populacyjne zachorowania na nowotwór piersi wynosi 13 proc. (czyli średnio zachoruje co 8. kobieta). Jeśli jednak w swoich genach nosimy mutacje, ryzyko to wzrasta aż do 87 proc. Nie dziwi więc, że większość pacjentów (60 proc.) zgłaszających się do programu to powiedzieć, że osoba obciążona genetycznie nowotworem piersi ma niemal pewność, że na niego zachoruje, o ile nie podejmie odpowiednich kroków profilaktycznych. Jak podkreślają prof. Jażdżewski i docent Wójcicka, wynik badania genetycznego dla osoby obciążonej większym ryzykiem to też bezcenna podpowiedź, jaką terapię zastosować w przypadku zachorowania, aby była ona najbardziej skuteczna. Ocena ryzyka w ramach programu „ dokonywana jest na podstawie danych klinicznych podanych przez osobę badaną: wiek, liczba krewnych z chorobą, wiek urodzenia 1. dziecka, czas karmienia piersią, stosowane leki oraz badania krwi. Sekwencjonowanie genomowe (NGS) obejmuje 70 genów zwiększających ryzyko zachorowania na: raka piersi, raka jajnika, raka prostaty, raka jelita grubego, raka trzustki, raka tarczycy i wiele innych nowotworów dziedzicznych. * (Chcesz oglądać filmik z polskimi napisami? Pamiętaj, żeby ustawić opcję tłumaczenia w ustawieniach!) Zobacz także Jak wykonać testy genetyczne oceniające ryzyko raka? Ile kosztują? Aby zapisać się na badanie, wystarczy wejść na stronę na której na bieżąco monitorowana jest liczba osób zarejestrowanych. Po zarejestrowaniu się na stronie i wprowadzeniu danych medycznych wystarczy oddać jedną próbkę krwi (4 ml) w niemal 300 punktach pobrania w całej Polsce. Ich lista znajduje się na stronie Programu. Wynik jest dostępny po 12 tygodniach. Wraz z określeniem ryzyka zachorowania każdy pacjent otrzymuje szczegółowe zalecenia profilaktyczne (kiedy i jakie badania diagnostyczne należy przeprowadzać) zgodne z ocenionym ryzykiem i wytycznymi zawartymi w rekomendacjach. Osoby, u których jest diagnozowane wysokie ryzyko zachorowania na raka, są zapraszane na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem, onkologiem i psychologiem, którzy omawiają z pacjentem strategię działań profilaktycznych. Koszt badania to 599 zł — według polskich naukowców za analogiczne badanie gdziekolwiek na świecie trzeba zapłacić... aż 20 razy więcej. Na stronie programu dostępna jest opcja „Podaruj badanie innym”. Jeśli pacjenta nie stać na taki wydatek, może zapisać się na listę oczekujących. Badanie dla niego zostanie wykonane, kiedy znajdzie się osoba wyrażająca chęć opłacenia badania osobie potrzebującej (konkretnej lub anonimowej). fot. Równo rok temu do Centrum Nowoczesnych Technologii Uniwersytetu Warszawskiego trafiły pierwsze próbki krwi pacjentów zgłaszających się do programu „ W jego ramach każdy może poznać swoje ryzyko zachorowania np. na raka piersi, jajnika lub prostaty, a także wielu innych nowotworów dziedzicznych. W ciągu 12 miesięcy w programie zarejestrowało się poprzez stronę ponad 45 tys. osób. Liczba tych, którzy otrzymali wynik i znają swoje ryzyko zachorowania na nowotwór, zbliża się do 15 CIĘ ZAINTERESUJE: Rewolucja w onkologii: Polacy opracowali test wykrywający 70 genów raka! Od lat nie masz gorączki? To może być jeden z objawów nowotworu! Skąd się biorą nowotwory? Odkryto gen P53, który może złamać kod raka GcMAF: supercząsteczka, która ocali świat od raka? Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym wśród kobiet w Polsce. Według danych Centrum Onkologii - Krajowego Rejestru Nowotworów - liczba zachorowań przekroczyła w 2020 roku ilość 24000 przypadków rocznie, wzrastając w ciągu dwóch ostatnich dekad o około 10 000. W 2020 roku wykryto 24644 nowe przypadki raka piersi oraz stwierdzono 8805 zgonów z tego powodu. Pod względem ilości zgonów, rak piersi od kilku lat plasuje się w czołówce wśród nowotworów złośliwych. W 2020 roku jest drugim, po raku oskrzeli i płuca, nowotworem złośliwym powodującym najwięcej zgonów wśród kobiet w Polsce. Największą zachorowalność notuje się u kobiet w przedziale wiekowym 55-65 lat, u młodszych jest ona znacznie mniejsza. Najwięcej zgonów zarejestrowano wśród kobiet w szóstej i siódmej dekadzie życia (51-69 lat). Rak piersi u mężczyzn występuje bardzo rzadko - w 2020 roku zachorowało 154 mężczyzn, najwięcej w siódmej dekadzie życia. Opisywanych jest wiele różnych czynników, mogących mieć wpływ na powstawanie raka piersi. Należą do nich czynniki genetyczne, hormonalne, środowiskowe, czynniki związane z dietą, prokreacją czy narażeniem na promieniowanie jonizujące. Do poznanych czynników ryzyka należy: płeć wiek - wzrost zachorowalności po 35 roku życia, najwięcej zachorowań pomiędzy 50 – 70 rokiem życia. czynniki genetyczne - występowanie raka piersi w rodzinie, szczególnie u krewnych pierwszego stopnia (matka, siostra). Ryzyko wzrasta, gdy nowotwory te występują zarówno u matki i siostry, przed 35 Rak piersi uwarunkowany genetycznie stanowi do 10% wszystkich jego postaci. Może objawiać się występowaniem także innych nowotworów poza rakiem piersi: jajnika, trzonu macicy, prostaty, jelita grubego. Odpowiedzialnością za powstawanie genetycznie uwarunkowanego raka piersi obarcza się mutacje genów: BRCA1, BRCA2, p53, ATM. Opisano kilka uwarunkowanych dziedzicznie zespołów, gdzie występują nowotwory piersi: dziedziczny rak piersi – site specific, zespół rak piersi-rak jajnika, zespół Li-Fraumeni, zespół Lynch II, choroba Cowdena, zespół Peutz-Jaeghersa, ataxia-teleangiectasia, zespół Klinefeltera. czynniki hormonalne endogenne - większe ryzyko obserwuje się u kobiet, u których pierwsza miesiączka wystąpiła wcześnie lub późne klimakterium (powyżej 55 wiek pierwszej donoszonej ciąży (ryzyko wzrasta u kobiet które nie rodziły lub urodziły po raz pierwszy po 30 czynniki hormonalne egzogenne – hormonalne środki antykoncepcyjne. Nadal toczy się dyskusja o zagrożeniu rakiem piersi kobiet przyjmujących środki antykoncepcyjne hormonalne. Uważa się, że o ile preparaty zawierające jedynie progesteron nie wpływają na ryzyko wystąpienia raka piersi, o tyle środki zawierające zarówno progesteron jak i estrogeny mogą mieć wpływ na powstanie tego nowotworu. Bardziej prawdopodobne jest, że mogą być czynnikiem promującym istniejące wcześniej zmiany przedrakowe. Ryzyko zachorowania wzrasta u kobiet przyjmujących środki hormonalne dłużej niż 8 lat. czynniki hormonalne egzogenne - hormonoterapia zastępcza – stosowana coraz częściej w okresie przekwitania, zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi o około 6%, wzrastając do 30% przy hormonoterapii trwającej ponad 10 lat. choroby piersi z proliferacją: ryzyko wzrasta w przypadku stwierdzenia zmian rozrostowych, takich jak hyperplasia atypowa lub LCIS. Rozrost wewnątrzprzewodowy z atypią jest uważany za stan przedrakowy. Należy pamiętać jednak o tym, że u 75% kobiet nie występują żadne znane czynniki ryzyka. guz w obrębie gruczołu piersiowego wciągnięcie skóry lub brodawki zmiana wielkości lub kształtu piersi zmiany skórne wokół brodawki wyciek z brodawki (zwłaszcza krwisty) zaczerwienienie i zgrubienie skóry („skórka pomarańczowa”) powiększenie węzłów chłonnych w dole pachowym poszerzenie żył skóry piersi owrzodzenie skóry piersi U około 15% - 25% chorych guz może nie być wyczuwalny, szczególnie u kobiet, u których podejrzane zmiany radiologiczne wykryto podczas cyklicznych badań mammograficznych. W celu potwierdzenia bądź wykluczenia raka piersi należy wykonać następujące badania: badanie palpacyjne mammografia, a w przypadku wycieku treści płynnej z brodawki - galaktografia badanie USG piersi i mammografia u kobiet poniżej 35 biopsję aspiracyjną cienkoigłową (BAC) biopsja gruboigłowa FDG-PET - tomografia pozytronowa z wykorzystaniem 18-fluorodeoksyglukozy (FDG) jako znacznika (ESMO Guidelines 2020) Mammografia wykonywana w dwóch projekcjach (górno- dolna i skośna) jest podstawową i najbardziej popularną metodą diagnostyczną piersi. Jest to badanie proste, szybkie, zazwyczaj niebolesne, nie wymaga też żadnego dodatkowego przygotowania. Dawka promieniowania podczas badania jest zbliżona do otrzymywanej podczas prześwietlenia zęba. Wykonywane zdjęcia muszą spełniać przyjęte standardy jakości – aparatura i inne elementy wyposażenia gabinetu jak i czynności wykonywane przez personel pracowni mammograficznej muszą podlegać stałym procedurom kontroli i ulepszania. Czułość mammografii w wykrywaniu zmian nowotworowych wynosi około 85 proc. i zależy od budowy piersi: mniejsza dla piersi o dużej gęstości, typowej dla kobiet młodszych, może sprawiać problemy diagnostyczne. Część raków piersi, nawet wyczuwalnych w badaniu palpacyjnym, (pomijając błędy techniczne takie jak nieprawidłowe ułożenie piersi, błąd percepcji błędy interpretacji) jest niewidoczna w obrazie mammograficznym. Zdjęcia oceniane są zazwyczaj przez dwóch radiologów, co pozwala zmniejszyć ryzyko błędu interpretacji. Badanie mammograficzne pozwala na wykrycie nawet drobnych zmian uwapnionych (mikrozwapnienia), które mogą być ogniskami raka. Ich ocena, czy ich obecność może świadczyć o nowotworze, czy też są to zwapnienia łagodne, należy do radiologa. Pod kontrolą badania mammograficznego moiżna wykonać biopsję podejrzanej zmiany w piersi. Jeśli można wyznaczyć miejsce biopsji używając namiarów wykonanego badania, to biopsja tak wykonana nosi nazwę: biopsja stereotaktyczna Ultrasonografia piersi jest wykorzystywana w ocenie raka piersi jako uzupełniający element pogłębionej diagnostyki podejrzanych o nowotworowe zmian wykrytych podczas mammografii. Metoda ta jest niezwykle cenna do oceny piersi o dużej gęstości gruczołowej – typowych zwłaszcza dla młodych kobiet, przed menopauzą, aktywnych hormonalnie. W przypadku piersi o budowie bogatogruczołowej, gdy badanie mammograficzne nie jest diagnostyczne (obraz zbitej tkanki gruczołowej, który wygląda jak „mleczna szyba“) badanie USG może być jedynym (poza rezonansem magnetycznym), które pozwala na wykrycie zmian patologicznych. Poza tym ultrasonografia jest wartościowym uzupełnieniem mammografii w każdej sytuacji – umożliwia różnicowanie zmian torbielowatych i litych, pozwala na precyzyjną ocenę wielkości i granic zmian ogniskowych. Podczas badania USG pod kontrolą sondy wykonuje się niekiedy biopsje cienko- i gruboigłowe oraz punkcje torbieli a materiał pobrany pozwala na ostateczne różnicowanie mikroskopowe patologii. Badanie z tzw. opcją dopplerowską zwiększa dodatkowo czułość i swoistość USG w różnicowaniu zmian łagodnych i tych podejrzanych o złośliwość. Na wynik badania wpływ mają zarówno jakość sprzętu, możliwości rozdzielcze aparatów, technika przeprowadzania badania i doświadczenie badającego, jak i różnice w ułożeniu piersi przy kolejnych badaniach. Trudna może być także ocena bardzo dużych piersi. Elastografia jest nowoczesną techniką badania ultrasonograficznego, polegającą na ocenie elastyczności (twardości) guza. W trakcie badania USG stosuje się niewielki nacisk na pierś, powodujący powstawanie odkształceń widocznych I analizowanych przez aparat ultrasonograficzny. Stopień twardości badanej tkanki określany jest odpowiednim kolorem i oceniany według skali Tsukuba Tab. Skala Tsukuba twardości guza w elastografii StopieńKolor w obrazie USGStopień twardościOcena zmiany 1zielonymiękkinorma 2zielono-żółto-czerwonymiękkizmiana łagodna 3niebieskitwardypodejrzenie złośliwości 4niebiesko-zielonytwardyzmiana złośliwa 5niebiesko-zielono-czerwonytwardy-sztywnyzmiana złośliwa, zaawansowana W arsenale diagnostycznym podstawowym badaniem, stwierdzającym obecność nowotworu złośliwego, przez długie lata była biopsja cienkoigłowa BAC (Biopsja Aspiracyjna Cienkoigłowa). Badanie to jest proste do wykonania, nie wymaga skomplikowanego instrumentarium. Ale postępy w leczeniu raka piersi wymusiły zmianę podejścia do uzyskiwania materiału diagnostycznego. Biopsja cienkoigłowa dawała jedynie możliwość oceny poszczególnych komórek (badanie cytologiczne), ale już nie tkanki nowotworowej. A to właśnie ocena tkanki daje możliwość odpowiedzi na pytanie o stopień złośliwości nowotworu, typ histologiczny, różnicowanie pomiędzy nowotworem w stadium przedinwazyjnym (in-situ) a stadium inwazyjnym. W przeciwieństwie do BAC, biopsja gruboigłowa pozwala także na ocenę czynników prognostycznych i tych wpływających na wybór sposobu leczenia (receptory estrogenowe, receptory progesteronowe, receptory HER-2 i Ki-67). Różnicę w ocenie materiału pobranego w trakcie biopsji cienkoigłowej i gruboigłowej ilustrują wyniki badań (Fot. 1 - biopsja cienkoigłowa, Fot. 2 - biopsja gruboigłowa). Do podjęcia decyzji o leczeniu standardem w chwili obecnej jest wykonanie biopsji gruboigłowej, a nie cienkoigłowej. Ta ostatnia służy obecnie do oceny obecności komórek nowotworowych w węzłach chłonnych pachy lub obszaru nadobojczykowego oraz do oceny wznowy miejscowej raka. Ma zastosowanie także w podejrzeniu zmian nienowotworowych, takich jak torbiele. Bardziej nowoczesną metodą jest biopsja gruboigłowa wspomagana próżnią. Metoda polega na wkłuciu igły w podejrzany obszar tkanki piersi i zassanie jej do specjalnego rowka w igle. Następnie element zewnętrzny igły ścina fragment tkanki, który zostaje pobrany do badania. Metoda ta zwiększa prawdopodobieństwo uzyskania odpowiedniego fragmentu tkanki, bez ponownej konieczności przeprowadzania biopsji. Fot. 1 - Wynik badania z biopsji cienkoigłowej BAC (Biopsja Aspiracyjna Cienkoigłowa) Fot. 2 - Wynik badania z biopsji gruboigłowej Badanie rezonansu magnetycznego, dzięki bardzo dobrej rozdzielczości tkankowej przestrzennej i czasowej, pozwala na niezwykle dokładne obrazowanie morfologii piersi, zaburzeń ich architektury i wykrycie najmniejszych patologii – jest najbardziej czułym badaniem, bardziej czułym niż mammografia i usg. Standardem MRI jest jednoczesne badanie obu piersi, po dożylnym podaniu paramagnetycznego środka kontrastującego. Czułość metody w wykrywaniu inwazyjnego raka piersi wynosi ponad 98 proc., a swoistość 90–95 proc. Czułość jest większa gdy badanie wykonywane jest między 6. a 13. dniem cyklu u kobiet przed menopauzą, lub co najmniej cztery tygodnie po odstawieniu hormonalnej terapii zastępczej u kobiet starszych. Badanie zalecane jest wśród kobiet zakwalifikowanych do leczenia oszczędzającego inwazyjnych raków piersi jeśli pomiary guza w badaniach mammograficznych i ultrasonografii znacznie się różnią. Poza tym w razie przedoperacyjnie postawionego rozpoznania carcinoma occultum (obecność klinicznych przerzutów do pachowych węzłów chłonnych bez wykrycia guza pierwotnego w piersi w badaniu klinicznym, mammografii i USG) pozwala niekiedy zlokalizować zmianę rakową jeśli do tej pory ognisko pierwotne było nieznane. Rezonans magnetyczny służy również – z uwagi na swoją wysoką czułość i możliwość diagnozowania bardzo wczesnych zmian – jako badania przesiewowe w grupie kobiet z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi: u nosicieli mutacji rodzinnych w kierunku raka piersi, jednak bez potwierdzonej w badaniach molekularnych mutacji, po wcześniejszym leczeniu onkologicznym – radioterapii – na obszar klatki piersiowej wykonanym w młodszym wieku, z innych wskazań medycznych. Poza tymi wskazaniami, badanie wykonuje się u kobiet po wcześniejszych interwencjach chirurgicznych w obrębie piersi, po leczeniu oszczędzającym z powodu raka piersi, jeżeli wyniki badań klasycznych są niejednoznaczne, a nie można wykonać biopsji lub wynik biopsji jest niejednoznaczny. Po zabiegach operacyjnych powiększenia estetycznego czy rekonstrukcji piersi, celem diagnostyki profilaktycznej również lepszą czułością cechuje się rezonans magnetyczny. Jest to ważne zwłaszcza w przypadku podejrzenia pęknięcia implantu czy w przypadku klinicznego podejrzenia wznowy w rekonstruowanej piersi. Historia wcześniejszego leczenia raka piersi, jeżeli wyniki konwencjonalnych badań są ujemne lub niejednoznaczne, zawsze narzuca konieczność weryfikacji w badaniu MRI, z uwagi na zdecydowanie większą czułość i swoistość badania. I. Raki nienaciekające: (stanowią około 15% wszystkich raków piersi) - rak wewnątrzprzewodowy (carcinoma intraductale in situ – CDIS) - rak wewnątrzzrazikowy (carcinoma lobulare in situ – CLIS) II. Raki naciekające - rak przewodowy naciekający (carcinoma ductale infiltrans) - rak zrazikowy naciekający (carcinoma lobulare infiltrans) - rak galaretowaty (carcinoma gelatinosum) - rak rdzeniasty (carcinoma medullare) - rak brodawkowaty (carcinoma papillare) - rak cewkowaty (carcinoma tubulare) - rak gruczołowo-torbielowaty (carcinoma adenoides cysticum) - rak apokrynalny (carcinoma apocrinale) - rak z metaplazją (carcinoma c. metaplasia) W tabeli przedstawiono różnice pomiędzy CDIS a CLIS CDISLCIS WystępowanieObjawowe 3% - 4%,Skrining 17%Objawowe 0,5%,Skrining 1% Zwapnienia widoczne w badaniu mammograficznymObecne zwłaszcza w typie comedo, w innych podtypach występują rzadziejCzęsto nieobecne PodtypyComedo, Cribriforme, Papillare, Micropapillare, SolidumSolidum Ryzyko wystąpienia raka inwazyjnego30% - w tej samej piersi w ciągu 10 – 18 lat15-20% w tej samej piersi, 10-15% w drugiej piersi LeczenieMastectomia lub BCTMastectomia/BCT T (tumor) - guz pierwotny nowotworu Txnie można ocenić guza pierwotnego T0nie stwierdza się guza pierwotnego Tisrak przedinwazyjny (in situ) Tis (DCIS)rak przewodowy in situ Tis (LCIS)rak zrazikowy in situ Tis (Paget)choroba Pageta brodawki sutkowej nie związana z rakiem inwazyjnym lub/i z rakiem in-situ (DCIS lub/i LCIS) w głebiej leżącej tkance gruczołowej T1guz nie większy niż 2 cm T1miguz nie większy niż 0,1 cm (mikronaciekanie) T1aguz większy niż 0,1 cm ale nie większy niż 0,5 cm T1bguz większy niż 0,5 cm ale nie większy niż 1 cm T1cguz większy niż 1 cm ale nie większy niż 2 cm T2guz większy niż 2 cm ale nie większy niż 5 cm T3guz większy niż 5 cm T4guz każdej wielkości naciekający ścianę klatki piersiowej i/lub skórę (owrzodzenie lub guzki satelitarne skóry) T4anaciekanie ściany klatki piersiowej (żebra, mięśnie międzyżebrowe, mięsień zębaty przedni) lecz nie mięśni piersiowych T4bowrzodzenie, guzki satelitarne lub obrzęk skóry (nie spełniające kryteriów raka zapalnego) T4cT4a i T4b jednocześnie T4drak zapalny (carcinoma inflamatorium) N (lymph nodes) - stan regionalnych węzłów chłonnych Nxnie można ocenić okolicznych węzłów chłonnych N0brak przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych N1przerzuty w ruchomych węzłach chłonnych I–II piętra pachy po stronie guza N2przerzuty w klinicznie nieruchomych lub tworzących pakiet węzłach chłonnych I–II piętra pachy po stronie guza lub stwierdzone klinicznie przerzuty w węzłach piersiowych wewnętrznych po tej samej stronie, przy braku klinicznie podejrzanych węzłów pachowych N2aprzerzuty w klinicznie nieruchomych lub tworzących pakiety węzłach chłonnych I–II piętra pachy po stronie guza N2bstwierdzone klinicznie przerzuty w węzłach piersiowych wewnętrznych po stronie guza przy braku klinicznie podejrzanych węzłów pachowych N3przerzuty w węzłach (węźle) podobojczykowych po stronie guza (III piętro pachy) z zajęciem lub bez zajęcia węzłów pięter I i II; stwierdzone klinicznie przerzuty w węzłach (węźle) piersiowych wewnętrznych po stronie guza przy jednoznacznie klinicznie zmienionych węzłach piętra I i II pachy; przerzuty w węzłach (węźle) nadobojczykowych po stronie guza z zajęciem lub bez zajęcia węzłów chłonnych pachy lub piersiowych wewnętrznych N3aprzerzuty w węzłach podobojczykowych po stronie guza N3bprzerzuty w węzłach piersiowych wewnętrznych i w węzłach pachowych N3cprzerzuty w węzłach nadobojczykowych po stronie guza pN (lymph nodes) - stan węzłów chłonnych - klasyfikacja patologiczna pNxnie ma możliwości oceny węzłów chłonnych pN0nie ma przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych pN0(i-)Nie stwierdzono przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych w badaniu histologicznym czy morfologicznym na obecność ITC (isolated tumor cells) pN0(i+)Nie stwierdzono przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych w badaniu histologicznym, stwierdzono komórki nowotworowe w badaniu morfologicznym ITC pN0(mol-)Nie stwierdzono przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych w badaniu histologicznym czy molekularnym pN0(mol+)Nie stwierdzono przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych w badaniu histologicznym, wynik badania molekularnego pozytywny (obecność nowotworu) pN1Mikroprzerzuty lub przerzuty w 1 do 3 pachowych węzłach chłonnych i/lub przerzuty w węzłach chłonnych piersiowych wewnętrznych pN1mimikroprzerzuty (większe niż 0,2 mm i/lub > 200 komórek, ale żaden nie większy niż 2mm) pN1aprzerzuty w 1–3 pachowych węzłach chłonnych (w tym w co najmniej jeden większy niż 2 mm) pN1bprzerzuty w węzłach chłonnych piersiowych wewnętrznych pN1cprzerzuty w 1–3 pachowych węzłach chłonnych i węzłach chłonnych piersiowych wewnętrznych pN2przerzuty w 4–9 pachowych węzłach chłonnych lub przerzuty w węzłach chłonnych piersiowych wewnętrznych przy braku przerzutów w pachowych węzłach chłonnych pN2aprzerzuty w 4–9 pachowych węzłach chłonnych (w tym w co najmniej jeden > 2 mm) pN2bprzerzuty w węzłach chłonnych piersiowych wewnętrznych przy braku przerzutów w pachowych węzłach chłonnych pN3przerzuty w 10 lub więcej pachowych węzłach chłonnych lub przerzuty w podobojczykowych węzłach chłonnych lub pN3b lub przerzuty w nadobojczykowych węzłach chłonnych pN3aprzerzuty w 10 lub więcej pachowych węzłach chłonnych, w tym w co najmniej jeden > 2 mm lub przerzuty w podobojczykowych węzłach chłonnych (III piętro dołu pachowego) pN3bPrzerzuty wykryte klinicznie w węźle/węzłach chłonnych piersiowych wewnętrznych po stronie guza z obecnością przerzutów do węzła/węzłów chłonnych pachowych; lub przerzuty w więcej niż 3 węzłach chłonnych pachowych i w węzłach chłonnych piersiowych wewnętrznych (mikroprzerzuty lub makroprzerzuty) wykryte za pomocą biopsji węzła wartowniczego, bez klinicznych cech przerzutów pN3cprzerzuty w nadobojczykowych węzłach chłonnych M (metastases) - przerzuty odległe M0nie stwierdza się obecności przerzutów odległych cM0(i+)Komórki raka wykryte mikroskopowo bądź technikami biologii molekularnej we krwi, innych tkankach lub pozaregionalnych węzłach chłonnych (depozyt ≤ 0,2 mm lub ≤ 200 komórek), przy braku innych objawów przerzutów M1Obecne przerzuty odległe Stopień zaawansowania raka piersi określony na podstawie klasyfikacji TNM Stopień 0Tis N0 M0 Stopień IAT1 N0 M0 Stopień IBT0,T1 N1mi M0 Stopień IIAT0,T1 N1 M0 T2 N0 M0 Stopień IIBT2 N1 M0 T3 N0 M0 Stopień IIIAT0,T1,T2 N2 M0 T3 N1,N2 M0 Stopień IIIBT4 N0,N1,N2 M0 Stopień IIICkażdy T N3 M0 Stopień IVkażdy T każdy N M1 Zasadniczym kryterium prognostycznym w raku piersi jest zaawansowanie wg klasyfikacji TNM. Najsilniejszym czynnikiem rokowniczym jest stan regionalnych węzłów chłonnych. Wielkość guza jest ściśle związana z prawdopodobieństwem wystąpienia wznowy guza, obecnością przerzutów do węzłów chłonnych i zgonu. Cechą korzystną rokowniczo jest obecność receptorów estrogenowych i progesteronowych. Do innych czynników należy typ histologiczny, stopień złośliwości histologicznej wg skali Richardsona-Bloom’a. Żaden czynnik, zarówno rozpatrywany pojedyńczo jak i w powiązaniu z innymi nie jest w stanie dokładnie określić przebiegu choroby. W badaniach klinicznych ocenia się także inne czynniki, o różnej wartości rokowniczej: protoonkogeny, onkogeny, geny supresorowe orz ich produkty: EGFR, c-erbB-2, c-myc, ps2, p53, MDR-1, BRCA-1, BRCA-2, markery aktywności proliferacyjnej guza: indeks mitotyczny (MI), indeks znakowanej tymidyny (TLI), frakcja komórek w fazie S (SPF), PCNA, Ki-67; ploidia DNA, markery angiogenezy; markery wysokiego ryzyka przerzutowania: katepsyna-D, nm-23, aktywator plazminogenu (UPA) Do leczenia chirurgicznego kwalifikują się chore w I i II stopniu zaawansowania klinicznego. Najczęściej wykonywanym zabiegiem jest zmodyfikowana amputacja piersi sposobem Patey’a (wycięcie gruczołu piersiowego wraz z węzłami chłonnymi pachy, bez usuwania mięśni piersiowych). Część chorych kwalifikuje się do leczenia oszczędzającego pierś. Możliwość taka istnieje w następujących przypadkach: - TisN0M0 - T1N0M0 - T1N1M0 - T2N0-1M0 (guz nie większy niż 2 cm w wymiarze mammograficznym) - możliwość wycięcia guza z marginesem tkanek zdrowych - przewidywany dobry efekt kosmetyczny - zgoda pacjentki na leczenie oszczędzające - brak przeciwwskazań (patrz poniżej) Przeciwwskazania bezwzględne do leczenia oszczędzającego: - rak wieloośrodkowy - wznowa raka po uprzednim leczeniu oszczędzającym - uprzednio przebyte napromienianie piersi - brak możliwości uzyskania marginesu tkanek zdrowych wokół guza Przeciwwskazania względne: - ciąża - przewidywany zły efekt kosmetyczny - choroby układowe (kolagenozy) Leczenie oszczędzające pierś (BCT) polega na wycięciu guza nowotworowego w granicach tkanek zdrowych oraz regionalnych węzłów chłonnych pachy. Wyróżnia się następujące sposoby wycięcia guza nowotworowego piersi: kwadrantektomia/segmentektomia (ang. tylectomy) – guz usunięty z marginesem przynajmniej 2 cm. Jeżeli margines od strony mięśni jest mniejszy niż 1 cm to należy guz usunąć wraz z powięzią lumpektomia (ang wide excision, lumpectomy) – wycięcie guza z 1 cm marginesem makroskopowo niezmienionych tkanek. Margines ten od strony mięśni może być mniejszy, ale należy wówczas usunąć powięź. tumorektomia (ang excisional biopsy, tumorectomy) – wycięcie guza bez marginesu, ale z intencją usunięcia wszystkich makroskopowo podejrzanych tkanek Uwaga: optymalnym marginesem jest 1 cm. Należy pamiętać, że wraz ze zmniejszaniem marginesu poprawia się efekt kosmetyczny, ale zwiększa się możliwość powstania wznowy miejscowej. Ocena marginesu wycięcia tkanki gruczołu piersiowego z guzem jest niezmiernie ważnym elementem leczenia oszczędzającego pierś. Jeśli guz nowotworowy otoczony jest zdrową tkanką, to określamy to jako „margines ujemny“ ( nie zawierający komórek nowotworowych). Jeśli w marginesie odcięcia są obecne komórki nowotworowe, to margines ten nazywamy „dodatnim“. Świadczy on o nieradykalnym (niecałkowitym) wycięciu guza nowotworowego i wymaga poszerzenia zabiegu o docięcie marginesu tkankowego lub nawet wykonania całkowitej amputacji gruczołu piersiowego. Radioterapia uzupełniająca po zabiegu BCT – podawane są wszystkie chore. Gruczoł piersiowy jest napromieniany dawką całkowitą 50 Gy we frakcjach po 2 Gy (25 frakcji – w ciągu 5 tygodni). Dodatkowo lożę po wyciętym guzie napromienia się metodą afterloading 192Ir dawką 10 Gy. Marker chirurgiczny wspomagający leczenie oszczędzające w raku piersi Współczesne leczenie raka piersi ukierunkowane jest na zachowanie piersi. Obecnie, również w sytuacjach, gdzie dotychczas nie było możliwe wykonanie zabiegów oszczędzających, można uzyskać warunki do ich przeprowadzenia. W sytuacji, gdy zaawansowanie miejscowe guza nie pozwala na wykonanie zabiegu oszczędzającego, możliwe jest zastosowanie leczenia wstępnego (adjuwantowego), opartego zazwyczaj na chemioterapii. W wyniku takiego postępowania może dojść do zmniejszenia wielkości guza, a nawet do jego całkowitego zaniku. W tej sytuacji niezwykle ważne jest wcześniejsze oznaczenia miejsca, w którym pierwotnie znajdował się guz, tak aby możliwe było wycięcie tkanek w tej okolicy. Film pokazuje technikę implantacji markera, służącego do identyfikacji umiejscowienia guza. Zaktualizuj przeglądarkę do najnowszej wersji Leczenie oszczędzające pierś (BCT) - opis zabiegu Zabiegi operacyjne oszczędzające pierś są wykonywane w przypadku bezpiecznej możliwości wycięcia jedynie guza wraz z marginesem 1-2 cm tkanek zdrowych, bez potrzeby usuwania całej piersi. Gdy spodziewany efekt kosmetyczny będzie zadowalający. Wykonuje się je w przypadku guzów o średnicy do 2-3 cm, z uwzględnieniem wielkości piersi - im większa pierś, tym większa możliwość wykonania zabiegu oszczędzającego. W przypadku guzów wcześnie wykrytych za pomocą badań przesiewowych, nie wyczuwalnych badaniem ręcznym (badanie palpacyjne) konieczne jest ich umiejscowienie przed zabiegiem operacyjnym za pomocą mammografii lub badania ultrasonograficznego (USG). Po uwidocznieniu guza, pod kontrolą mammografii lub USG, w znieczuleniu miejscowym, wkłuwa się w to miejsce igłę, przez którą wprowadza się metalowy drut zakończony "kotwiczką". Po wprowadzeniu "kotwiczki" umiejscowienie w guzie potwierdza się wykonując ponownie badanie obrazowe (mammografia lub USG). "Kotwiczka" zostaje na miejscu do czasu zabiegu operacyjnego. Po nacięciu skóry wycina się fragment gruczołu piersiowego prowadząc cięcie w odpowiedniej odległości od "kotwiczki". Warunkiem wycięcia radykalnego jest wycięcie podejrzanej zmiany bez jej przecięcia w trakcie preparowania wraz z marginesem tkanek zdrowych. Bezpośrednio po wycięciu fragmentu piersi z guzem oznacza się marginesy wycięcia (górny, dolny, boczny, przyśrodkowy, podstawny). Po wykonaniu badania histopatologicznego, gdy któryś z marginesów jest nacieczony przez nowotwór, wiadomo, z którego obszaru piersi należy dociąć dodatkowy margines, bez konieczności wykonywania amputacji piersi. Lożę (tj. otwór w gruczole piersiowym) po wyciętym guzie należy sprawdzić czy nie ma krwawienia i zaszyć z pozostawieniem drenu. W przypadku loży dużych rozmiarów, w dużej piersi, można wykonać dodatkowo plastykę tkanek, polegającą na przesunięciu części gruczołu piersiowego przylegającego do loży, tak by zmniejszyć powierzchnię krwawienia. Ranę zaszywa się szwami pojedynczymi niewchłanianymi lub szwem ciągłym, kosmetycznym, wchłanialnym bądź niewchłanialnym. Jeśli nowotwór okaże się rakiem nieinwazyjnym (rak wczesny nienaciekający, rak in-situ, carcinoma in-situ) nie ma zazwyczaj potrzeby wykonywania uzupełniającej radioterapii. Jedynie w przypadku raków in-situ o dużych rozmiarach lub mających potencjalnie dużą możliwość zezłośliwienia wskazane może być uzupełnienie zabiegu o radioterapię. W przypadku każdego raka inwazyjnego (carcinoma invasivum) należy zabieg oszczędzający pierś uzupełnić o radioterapię. Możliwe jest także wykonanie dodatkowo radioterapii miejscowej (brachyterapia). Prowadnice (cienkie rurki, przez które będą wprowadzone kulki z materiałem promieniotwórczym) zakłada się w trakcie zabiegu operacyjnego po zeszyciu tkanek. Brachyterapia wykonywana jest w dniu następnym. Nie jest to alternatywa dla radioterapii uzupełniającej, lecz jej uzupełnienie. Możliwości wykonania zabiegu oszczędzającego w raku piersi Wskazania (możliwości) do leczenia oszczędzającego w raku piersi: Świadoma zgoda pacjentki po uzyskaniu wyczerpujących informacji od lekarza Średnica guza w badaniu obrazowym (mammografia, USG) 3 cm Czy można nie usuwać węzłów chłonnych pachy i nie narażać w ten sposób chorej na raka piersi na obrzęk chłonny ręki? Nowoczesne, jak najmniej inwazyjne, leczenie raka piersi jest możliwe we wczesnych przypadkach. Stąd tak ważne są wszelkie formy badań mających na celu jak najszybsze wykrycie zmian patologicznych w piersiach. Jeśli wykryta zmiana jest widoczna tylko w badaniu obrazowym (badanie ultrasonograficzne, badanie mammograficzne) możliwe są zazwyczaj wszelkie formy skutecznego leczenia oszczędzającego pierś. Ważne jest nie tylko samo zaoszczędzenie piersi. Z punktu widzenia możliwych powikłań po zabiegu operacyjnym jednym z najważniejszych zagadnień jest możliwość zaoszczędzenia tkanek pachy i nie usuwania wszystkich węzłów chłonnych z tego obszaru. Jednakże jest to możliwe wyłącznie, gdy węzły chłonne pachy nie są wyczuwalne w badaniu ręcznym i nie ma podejrzenia, w badaniu ultrasonograficznym, że mogą być zmienione przez przerzuty . Im wcześniej wykryta zmiana, tym większe prawdopodobieństwo, że nie ma przerzutów do węzłów chłonnych. Metodą pozwalającą na ocenę stanu regionalnych węzłów chłonnych jest tzw. Biopsja węzłów wartowniczych. Węzeł wartowniczy to ten, który jest pierwszym na drodze naczynia chłonnego (limfatycznego) biegnącego od strony guza. Nie musi to być wcale węzeł leżący najbliżej guza, stąd konieczność jego rzetelnej oceny, że jest to ten, a nie inny, węzeł chłonny. » czytaj więcej W przypadku, gdy nie ma możliwości zaoszczędzenia gruczołu piersiowego (duży guz, lub guz niewspółmierny do wielkości piersi, gdy efekt kosmetyczny zabiegu oszczędzającego byłby zły, lub gdy taka jest wola pacjentki) należy wykonać całkowitą amputację piersi. Wykonuje się najczęściej cięcie wrzecionowate, okalające pierś. Preparując nożem lub elektrokoagulacją (cięcie elektrodą emitującą ciepło) odcina się gruczoł piersiowy od fałdów skórnych. Od strony mięśni piersiowych usuwa się omięsną ( błona pokrywająca mięsień i stanowiąca naturalną barierę rozprzestrzeniania się nowotworu w tym kierunku). Wypreparowany gruczoł piersiowy jest usuwany. Z dołu pachowego usuwa się zawartość tłuszczowo-węzłową, z zaoszczędzeniem nerwu piersiowego długiego i pęczka naczyniowo-nerwowego piersiowo-grzbietowego. Jego przecięcie powoduje odstawanie łopatki. W trakcie preparowania pachy przecina się nerwy skórne, stąd znieczulica ( brak czucia) skóry okolicy pachowej i wewnętrznej części ramienia. Znieczulica ta cofa się w czasie w pewnym zakresie, ale objaw ten pozostaje. Przecięcie naczyń chłonnych (naczynia limfatyczne) powoduje wyciekanie chłonki, co wymaga w okresie pooperacyjnym albo utrzymywania drenu, albo częstego nakłuwania pachy. Okres chłonotoku (nadmiernego gromadzenia się chłonki) może trwać tydzień, ale może też utrzymywać się nawet do 3 miesięcy, co grozi wytworzeniem się torbieli chłonnej, wymagającej w skrajnych przypadkach interwencji chirurgicznej. Po kontroli, czy nie ma krwawienia z przeciętych naczyń, zeszywa się skórę i tkankę podskórną szwami pojedynczymi lub szwem ciągłym. Bezpośrednio po amputacji piersi z wycięciem skóry i tkanki podskórnej można odtworzyć pierś wykonując jej rekonstrukcję z użyciem tkanek własnych, takich jak mięsień prosty brzucha wraz z tkanką podskórną i skórą lub mięsień najszerszy grzbietu wraz z tkanką podskórną i skórą. Każdy z tych płatów wymaga unaczynienia, stąd taki przemieszczony płat ma swoją szypułę naczyniową. Kwalifikując do takiego zabiegu pacjentki należy pamiętać o tym, że ukrwienie przemieszczonego płata może być zaburzone w przypadku niewydolnych naczyń tętniczych, jak to ma często miejsce u osób nałogowo palących papierosy. Kwalifikując takie pacjentki, należy bezwzględnie przestrzegać czasu przynajmniej 3 miesięcy nie palenia. Zabiegi z przemieszczeniem tkanek własnych są związane z plastyką tkanek w miejscu, skąd je wycięto. Związane to jest z koniecznością zeszycia skóry i wytworzenia blizny (albo na grzbiecie albo na brzuchu). W przypadku pobrania tkanek z brzucha konieczne jest wszczepienie siatki przeciwprzepuklinowej, gdyż zmniejszona jest wytrzymałość ściany jamy brzusznej. Należy bezwzględnie przestrzegać warunków aseptyki ( nienarażania na kontakt z bakteriami chorobotwórczymi) gdyż zropienie rany po zabiegach plastycznych zawsze powoduje duże ubytki tkankowe i brzydkie blizny. W terminie odroczonym, tzn. nie jednoczasowo z zabiegiem amputacji piersi, pierś można odtworzyć metodą opisaną powyżej, albo z użyciem protez piersiowych, które wszczepia się zazwyczaj pod mięsień piersiowy. Ze względu na to, że po całkowitej amputacji piersi nie ma nadmiaru skóry, który mógłby formować pierś, należ go wytworzyć. W tym celu pod mięsień piersiowy lub skórę wszczepia się protezę, której objętość (wielkość) można okresowo zwiększać. Taka proteza nosi nazwę ekspandera ( proteza rozciągająca). Po wytworzeniu nadmiaru skóry ( trwa to różnie długo, w zależności od tego, jak duża ma być odtworzona pierś) na miejsce ekspandera wprowadza się protezę ostateczną. Często, po rekonstrukcji jednej piersi, druga różni się od tej odtworzonej. Ich wielkość i kształt można wyrównać wykonując zabieg podniesienia drugiej piersi (tzw. mastopexia) lub wszczepiają protezę po gruczoł piersiowy lub pod mięsień piersiowy piersi zdrowej. Jest to taka sama amputacja, jak całkowita amputacja piersi, ale bez wycięcia węzłów chłonnych pachy. Dotyczy tylko usunięcia samego gruczołu piersiowego. Wykonuje się ją wówczas, gdy pierwotnie guz był dużych rozmiarów i kwalifikował się do wstępnej chemioterapii, mającej na celu uzyskanie zmniejszenia masy guza ( tzw. chemioterapia indukcyjna ). Po zmniejszeniu guza możliwe jest wykonanie amputacji, ale ze względu na pierwotny stopień zaawansowania i odpowiedź na chemoterapię nie ma uzasadnienia usuwanie regionalnych węzłów chłonnych. Innym wskazaniem do wykonania amputacji prostej jest sytuacja, gdy po wykonaniu zabiegu oszczędzającego pierś i wycięciu węzła wartowniczego badanie histopatologiczne wykazało brak obecności przerzutów do węzła ( czyli nie ma potrzeby wykonywania wycięcia wszystkich węzłów z pachy), ale w otoczeniu guza i w tkance gruczołowej stanowiącej margines tkanek otaczających guz stwierdzono dodatkowe ogniska nowotworu lub zatory z komórek nowotworowych w naczyniach chłonnych bądź krwionośnych. Wówczas należy wyciąć dodatkowy margines tkanek. Jeśli nie jest to możliwe ze względu na rozległość tych dodatkowych zmian nowotworowych lub wielkość piersi nie pozwala na uzyskanie dobrego efektu kosmetycznego, należy wykonać amputację prostą. Leczenie neoadjuwantowe (indukcyjne) w raku piersi ma na celu poprawę wyników leczenia poprzez likwidację komórek nowotworowych w guzie piersi przed zaplanowanym następnie zabiegiem operacyjnym. Leczenie neoadjuwantowe może być oparte o chemioterapię systemową, ale coraz częściej także o hormonoterapię, gdy w badaniu histopatologicznym z biopsji gruboigłowej występują receptory estrogenowe (receptory estrogenowe dodatnie). Leczenie to, poza poprawą wyników leczenia, pozwala niejednokrotnie na wykonanie zabiegu oszczędzającego pierś, nawet jeśli przed tym leczeniem nie było takiej możliwości. W celu oceny odpowiedzi na leczenie, patolog po zabiegu operacyjnym ocenia zmiany, które się dokonały w guzie nowotworowym. Stopień tych zmian (stopień remisji) można ocenić różnymi klasyfikacjami, jak np. klasyfikacją Chevalklier’a (Tab. 1) lub Sataloff (Tab. 2). Tab. 1 Klasyfikacja Chevallier odpowiedzi na leczenie w raku piersi 1brak komórek nowotworowych w piersi i brak przerzutów do węzłów chłonnych 2obecność raka in situ w piersi 3obecność przetrwałych komórek raka inwazyjnego ze zmianami w podścielisku (sklerotyzacja, zwłóknienie) 4niewielki efekt lub brak efektu terapeutycznego Tab. 2 Klasyfikacja Sataloff odpowiedzi na leczenie w raku piersi T (tumor) - guz T - ACałkowita lub prawie całkowita odpowiedź na leczenie T - BEfekt leczniczy większy niż 50% ale nie całkowity T - CEfekt leczniczy mniejszy niż 50% T - DBrak efektu leczniczego N (nodal) - węzły chłonne N - ACałkowity efekt leczniczy, brak przetrwałych komórek nowotworowych N - BEfekt leczniczy niewidoczny, ale brak przerzutów do węzłów N - CWidoczny efekt leczniczy ale obecne przetrwałe komórki nowotworowe N - DŻywe komórki nowotworowe, brak efektu leczniczego Radioterapia uzupełniająca – wskazania: - przerzuty w więcej niż 4 węzłach chłonnych - pT powyżej 5 cm - komórki nowotworowe w linii cięcia Obszar napromieniany: pacha, okolica nadobojczykowa, ściana klatki piersiowej, mostek. U chorych po BCT napromienia się pachę, jeśli stwierdza się przerzuty w więcej niż 4 węzłach chłonnych. Uwaga: Napromienianie przeprowadza się po zakończeniu chemioterapii. Powikłania po radioterapii Usunięcie całej regionalnej grupy węzłów chłonnych pachy (zabieg: limfadenektomia pachowa) może doprowadzić do obrzęku kończyny. Powikłanie to może wystąpić zarówno jako wczesne (w krótkim okresie po zabiegu) jak i późne (wiele miesięcy a nawet lat po zabiegu). Obrzęki te nie są zazwyczaj dużego stopnia i rzadko wpływają negatywnie na normalne funkcjonowanie pacjenta. Inna sytuacja powstaje w przypadku obecności przerzutów do regionalnych węzłów chłonnych z naciekaniem torebki węzła lub gdy obecne są przerzuty w licznych węzłach. W takim stopniu zaawansowania konieczne jest uzupełnienie zabiegu wycięcia węzłów chłonnych o dodatkowe leczenia, jakim jest radioterapia. Jest ona stosowana na obszar dołu pachowego i jest zwiększonym czynnikiem ryzyka poważnych powikłań obrzękowych. Ocenia się, że w takiej sytuacji klinicznej obrzęk chłonny może wystąpić nawet u 40% pacjentów. Do powikłań związanych z radioterapią należy także uszkodzenia popromienne skóry i tkanki podskórnej. W celu ochrony skóry stosuje się odpowiednie maści i kremy, a także delikatnie utrzymuje się czystość uszkodzonej skóry, bez jej drażnienia i powodowania dodatkowych urazów. Leczenie uzupełniające – wskazania: Wszystkie chore z przerzutami do węzłów chłonnych (pN1) Chore bez przerzutów do węzłów kwalifikuje się do jednej z 3 grup rokowniczych: o rokowaniu dobrym, pośrednim i złym: Rokowanie dobre:- guz poniżej 1 cm- I0 złośliwości wg Bloom’a- ER (+) lub PR (+)- wiek powyżej 35 latRokowanie pośrednie:- guz 1 – 2 cm- I0 lub II0 złośliwości wg Bloom’a- ER (+) lub ER (+)Rokowanie złe:- powyżej 2 cm, lub - II0 – III0 złośliwości, lub- ER (-) i PR (-), lubwiek poniżej 35 lat ER (+) lub PR (+)ER (-) lub PR (-) Przed menopauząNie wymagają leczenia systemowego TAM +/- CHTHCHTH+TAMCHTH Po menopauzieTAMTAMCHTH Podeszły wiekTAMTAMTAM W przypadku obecności przerzutów do węzłów chłonnych: ER (+) lub PR (+)ER (-) i PR (-) Przed menopauząCHTH + TAMCHTH Po menopauzieTAMCHTH Podeszły wiekTAMTAM Leczenie systemowe należy rozpocząć w ciągu 4 – 6 tygodni od daty zabiegu radykalnego (jeśli zabieg dwuetapowy w przypadku leczenia oszczędzającego – od daty limfadenektomii). Tab. Biologiczne podtypy raka piersi Podtyp raka piersiCharakterystykaZalecany sposób leczenia pozachirurgicznego Luminalny AER (+)HER 2 (-)Ki-67 20%Hormonoterapia Luminalny BLuminalny B - HER 2 (-)ER (+)PR (+)Ki-67 > 14%Hormonoterapia+chemioterapia Luminalny B HER 2 (+)ER (+)Każdy PRKażdy Ki-67Chemioterapia+leki blokujące aktywność receptora HER2+hormonoterapia HER 2 nie-luminalnyHER 2 (+)ER (-)PR (-)Chemioterapia+leki blokujące aktywność receptora HER2 Basal-like (potrójnie ujemny)HER 2 (-)ER (-)PR (-)Chemioterapia Objaśnienia: ER – receptor estrogenowy PR – receptor progesteronowy HER2 – human epidermal growth factor receptor 2 (receptor ludzkiego czynnika wzrostu naskórka) Ki-67 – marker proliferacji komórkowej Zastosowanie chemioterapii w przypadku raka piersi Chemioterapia w leczeniu raka piersi może występować jako leczenie neoadjuwantowe (chemioterapia wspomagająca leczenie chirurgiczne, stosowana przed zabiegiem chirurgicznym), jako leczenie adjuwantowe (chemioterapia realizowana po leczeniu chirurgicznym w celu uzupełnienia zabiegu operacyjnego) oraz jako leczenie indukcyjne (w celu zmniejszenia masy guza i ograniczenia miejscowego zaawansowania choroby, co umożliwia następnie wykonanie zabiegu operacyjnego). Chemioterapia ma zastosowanie w sytuacji, gdy guz nowotworowy rośnie bardzo szybko lub gdy szybko pojawiają się przerzuty odległe – wskazane jest wówczas uzyskanie jak najszybszej odpowiedzi ogólnoustrojowej na leczenie. Także u chorych, u których nie stwierdza się obecności receptorów estrogenowych i progesteronowych (czyli guz nie jest potencjalnie wrażliwy na hormonoterapię) chemioterapia jest systemowym leczeniem z wyboru. W przypadku konieczności stosowania leczenia systemowego u kobiet młodych, przed menopauzą, chemioterapia także jest przede wszystkim brana pod uwagę jako sposób leczenia raka piersi, zarówno w skojarzeniu z zabiegiem operacyjnym, jak i sama (w tym przypadku głównie jako leczenie paliatywne. Schematy chemioterapii stosowane w leczeniu raka piersi: CMF (1) Cyclophosphamid – 100 mg/m2 d. 1 – 14 Methotrexat – 40 mg/m2 d. 1 i 8 5-Fluorouracyl – 600 mg/m2 d. 1 i 8 Należy podać 6 kursów w ciągu 6 miesięcy CMF (2) Cyclophosphamid – 600 mg/m2 d. 1 i 8 Methotrexat – 40 mg/m2 d. 1 i 8 5-Fluorouracyl – 600 mg/m2 d. 1 i 8 Odstęp między cyklami wynosi 4 tygodnie CMFVP Cyklofosfamid 100 mg/m2 d 1 – 14 Metotrexat 40 mg/m2 d 1 i 8 5-Fluorouracyl 500 mg/m2 d 1 i 8 Winkrystyna 1 mg/m2 d 1 i 8 Prednizon 40 mg/m2 d. 1 – 14 Odstęp między cyklami wynosi 4 tygodnie CAF (1) Cyklofosfamid 100 mg/m2 d. 1 – 14 Doksorubicyna 25 mg/m2 d. 1 i 8 5-Fluorouracyl 500 mg/m2 d. 1 i 8 Odstęp pomiędzy cyklami wynosi 4 tygodnie CAF (2) Cyklofosfamid 500 mg/m2 d. 1 Doksorubicyna 50 mg/m2 d. 1 5-Fluorouracyl 500 mg/m2 d. 1 Odstęp pomiędzy cyklami wynosi 3 tygodnie AC Doksorubicyna 60 mg/m2 d. 1 Cyklofosfamid 600 mg/m2 d. 1 Odstęp pomiędzy cyklami wynosi 3 tygodnie Port dożylny. Alternatywa dla standardowego dożylnego podawania leków - czytaj więcej Hormonoterapia Tamoxifen 20 mg/dobę przez okres 5 lat Tamoxifen nie jest stosowany razem z chemioterapią. Należy pamiętać o możliwych skutkach ubocznych działania tamoxifenu, jak powikłania zatorowo-zakrzepowe i osteoporoza. Osteoporoza występuje częściej przy stosowaniu innych leków hormonalních, takich jak inhibitory aromatazy. Przy stosowaniu hormonoterapii zalecane jest stosowanie preparatów zawierających wapń oraz wit. D. Zalecane jest także wykonywanie okresowych badań oceniających gęstość mineralną kości. Test diagnostyczny MammaPrint: MammaPrint jest testem diagnostycznym do oceny ryzyka wystąpienia przerzutów raka piersi do innych części ciała. Pomaga lekarzom w określeniu, czy poszczególni pacjenci odniosą korzyść z chemioterapii. MammaPrint jest częścią pakietu Symphony Suite wspomagającego decyzje terapeutyczne w leczeniu raka piersi, wprowadzonego do obrotu przez firmę Agendia. MammaPrint jest oparty na 70-genowym „podpisie genetycznym” raka piersi. Wykorzystuje on tkanki zatopione w parafinie lub świeże do analizy z użyciem mikromacierzy. Po takim badaniu diagnostycznym lekarz może zdecydować o zastosowaniu najbardziej odpowiedniego schematu leczenia. W lutym 2007 r. organ Food and Drug Administration (FDA) zatwierdził test MammaPrint do stosowania w Stanach Zjednoczonych u pacjentek w każdym wieku z rakiem piersi z ujemnym odczynem w węzłach chłonnych oraz z ujemnym lub dodatnim odczynem ER, których guz jest mniejszy niż 5 cm. Badania kontrolne po leczeniu radykalnym: co 3 miesiące przez pierwsze 2 lata co 6 miesięcy w czasie 2 – 5 lat po zabiegu raz na rok po 5-latach od zabiegu Badania dodatkowe: u kobiet po amputacji radykalnej – mammografia raz na rok u kobiet po BCT – mammografia po 6 miesiącach i następnie raz na rok. Scyntymammografia po 6 mies. (jeśli badanie dostępne) RTG płuc – raz na rok badanie ginekologiczne + cytologia – raz na rok Czy możliwe jest zajście w ciążę po leczeniu raka piersi? W przypadku kobiet otrzymujących chemioterapię, zajście w ciążę jest możliwe po całkowitym zakończeniu leczenia i okresie obserwacji, wystarczającym na powrót prawidłowej funkcji jajników. W każdym przypadku planowania zajścia w ciążę przed rozpoczęciem leczenia należy tę kwestię omówić z dr hab. n. med. Tomasz Jastrzębski, prof. ndzw. GUMed Klinika Chirurgii Onkologicznej Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku » powrót na początek strony Kto powinien wykonać badania genetyczne? Jakie mają znaczenie? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdziesz właśnie tutaj! 1. Czy ktoś, kto dziedziczy mutację predysponującą do raka, zawsze choruje na raka? Nie. Nie każdy, kto odziedziczy predyspozycję do raka, zachoruje. Nawet jeśli po badaniu genetycznym dowiesz się, że jesteś nosicielem mutacji predysponującej do nowotworu, nie oznacza to, że grozi ci choroba. Wpływ na to ma kilka czynników, takich jak na przykład wzór dziedziczenia zespołu nowotworowego. Co więcej niektóre mutacje są "niekompletnie przenikliwe" - oznacza to, że tylko u niektórych osób mutacja może się rozwinąć. Ponadto, mutacje mogą również różnić się "swoją ekspresyjnością", co może wskazywać, że nasilenie objawów będzie rożne u poszczególnych osób. Żeby zrozumieć o co w tym wszystkim chodzi, warto dowiedzieć się, jak działają geny. Kontrolują one działanie komórek poprzez wytwarzanie białek. Białka mają określone funkcje i działają jako przekaźniki dla komórki. Każdy gen musi mieć prawidłowe instrukcje dotyczące wytwarzania białka. To pozwala białku wykonać prawidłową funkcję komórki. Wszystkie nowotwory rozpoczynają się, gdy jeden lub więcej genów w komórce ulega mutacji – czyli zmianie. Tworzy nieprawidłowe białko, lub zapobiega jego powstawaniu. Nieprawidłowe białko dostarcza komórce różnych informacji, zupełnie innych niż normalne białko. Może to spowodować niekontrolowane namnażanie się komórek, które staną się rakowe. Podsumowując nawet jeśli badania genetyczne potwierdzą, że masz wadliwy gen, nie oznacza to, że zachorujesz. Gen może być uszkodzony tylko w jakimś stopniu, wszystko zależy od rodzaju mutacji. 2. Mutacja genu - co to takiego? Nieprawidłowa zmiana w genie nazywana jest mutacją. Może ona wpływać na jego funkcjonowanie, na przykład mutacja zatrzymuje działanie genu, lub powoduje, że gen jest cały czas aktywny (nawet gdy nie jest potrzebny). Tak czy inaczej, oba przypadki mogą powodować problemy w komórce. Mutacje genów mogą być dziedziczone lub nabyte Mutacja dziedziczna powstaje jeszcze przed zapłodnieniem i jest ona obecna w plemniku lub w komórce jajowej rodzica. Kiedy jajo zostaje zapłodnione przez plemnik, tworzy jedną komórkę, która następnie dzieli się wiele razy. W ten sposób tworzy się zarodek. Wszystkie komórki wywodzą się z komórki pierwotnej, a więc zachodzi w nich mutacja, która może zostać przekazana kolejnym pokoleniom. Mutacja nabyta (somatyczna) nie pochodzi od rodzica, to zmiana w genie która powstała jakiś czas później. Zaczyna się w jednej komórce, a następnie zostaje przekazywana do dowolnych nowych komórek tworzonych z tej komórki. Ten rodzaj mutacji nie występuje w komórkach jaj lub w plemnikach, więc nie jest przekazywany następnemu pokoleniu. Nabyte mutacje są znacznie częstsze niż odziedziczone mutacje i właśnie ona powodują większość nowotworów. 3. Wcześnie wykryte nowotwory są w 90% uleczalne, warto się badać! Osoby, które są obciążone genetycznie, powinny się regularnie badać już od 18 roku życia - znacznie wcześniej niż zaczynamy myśleć o prewencji czy diagnostyce. Przykładowo: kobieta, która znajduje się w grupie ryzyka (ma potwierdzoną mutacje genu BRCA1), powinna wykonywać badanie piersi już od 18 roku życia, a rezonans magnetyczny od 25 roku życia, by mieć szansę na wykrycie nowotworu. Jeżeli znajdujesz się w grupie ryzyka, nie wahaj się i sprawdź swoje geny. Nowotwór wykryty we wczesnym stadium może być całkowicie uleczalny! Badania genetyczne na raka mogą uratować twoje zdrowie i życie. 4. Czy w twojej rodzinie ktoś chorował na raka? Koniecznie się zbadaj! Jak już wspominaliśmy, nie wszystkie mutacje zachodzące w komórkach są dziedziczne, istnieją jednak typy nowotworów, których występowanie w rodzinie powinno zmotywować nas do przeprowadzenia badania. Są to przede wszystkim następujące geny: BRCA1 i BRCA2 (rak piersi i jajnika) CHEK2 (rak tarczycy, jelita grubego, nerki, piersi) CDKN2A (rak trzustki, czerniak) NBN (rdzeniak, rak piersi, czerniak) APC (rak jelita grubego) HOXB13 (rak prostaty) 5. Można wyróżnić czynniki, na podstawie których określisz duże prawdopodobieństwo występowania predyspozycji genetycznych do raka Jeżeli w twojej rodzinie: wystąpiły co najmniej 3 przypadki zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika w dowolnym wieku, wystąpiły dwa przypadki zachorowań wśród krewnych pierwszego stopnia, zdiagnozowano raka piersi u osoby przed 40 rokiem życia, wystąpił nowotwór w obu piersiach lub jajnikach (nie będący przerzutem), wystąpił rak piersi i rak jajnika (żaden nie będący przerzutem), raka piersi zdiagnozowano u mężczyzny KONIECZNIE SIĘ ZBADAJ! 6. Badania genetyczne – zapisz się, to ważne Kto powinien wykonać badania genetyczne? Osoby planujące rodzinę Jest to szczególnie ważne w przypadku, kiedy rodzice są zdrowi, jednak w rodzinie występują przypadki chorób genetycznych. Może to oznaczać, że przyszli rodzice są nosicielami, co wiąże się z 25% ryzykiem przekazania chorego genu potomstwu. Osoby, u których występują pierwsze objawy sugerujące chorobę To jedyny sposób, by prawidłowo zdiagnozować chorobę i wdrożyć prawidłowe leczenie. Przykładowo, na badania genetyczne pod kątem chorób neurologicznych powinny zgłosić się też osoby, które skarżą się na takie objawy, jak: bóle głowy, rozkojarzenie, problemy z pamięcią, problemy z poruszaniem się. Osoby, które, pomimo usilnych prób, nie mogą schudnąć/przytyć Warto jest się wtedy przebadać pod kątem genu FTO, predysponującego do otyłości, oraz zbadać, w jaki sposób organizm metabolizuje poszczególne substancje pokarmowe. Sportowcy i amatorzy sportu Badanie DNA pomoże dobrać odpowiedni model aktywności fizycznych (lekki, umiarkowany lub intensywny) oraz najefektywniej wspierającą organizm dietę. Dzieci i osoby narażone na chorobę Każdy, kto wie, że jest w grupie ryzyka zachorowania na chorobę genetyczną lub nowotwór (bo na przykład jego rodzice lub ktoś w rodzinie jest lub był chory), powinien wykonać badania. Osoby mające trudności z poczęciem potomstwa Badania genetyczne w 90% pozwalają ustalić przyczynę niepłodności. Dzięki temu można wdrożyć prawidłowe leczenie. Każdy, kto chce sprawdzić, jakie ma alergie/nietolerancje Spora część alergii i nietolerancji objawia się w niepozorny sposób: na przykład zmęczeniem lub bólami głowy. Dzieje się tak często dopiero po kilkunastu lub kilkudziesięciu godzinach od kontaktu z alergenem, co znacząco utrudnia powiązanie faktów. Badania genetyczne to niejednokrotnie jedyna skuteczna metoda na wykrycie alergii. 7. Najczęściej dziedziczone mutacje genetyczne Każdy z nas dziedziczy po jednym allele każdego genu od matki i ojca. Dzieje się to losowo, jednak połowa posiadanych przez nas genów pochodzi od matki, druga połowa zaś od ojca. W ten sposób dziedziczymy niesłychanie wiele cech - kolor oczu, poziom inteligencji, temperament. Niestety, istnieje możliwość odziedziczenia chorób genetycznych, w tym również nowotworów. Które geny najczęściej odpowiadają za zachorowanie? APC jest to gen supresorowy leżący na 5 chromosomie. Odpowiedzialny jest za zahamowanie wzrostu komórek śluzówki jelita grubego. Mutacja tego genu powoduje, że nie powstają białka APC, a co za tym idzie, nic nie kontroluje wzrostu komórek. W konsekwencji zaczyna się rozwijać rak jelita grubego. Nowotwór ten jest drugim najczęściej dziedziczonym nowotworem, zaraz po raku piersi u kobiet i raku płuc u mężczyzn. Najbardziej narażone są osoby posiadające w rodzinie bliskich chorujących na raka jelita bądź cierpiących na inne dolegliwości związane z jelitem grubym. Warto wiedzieć, że mutacja jest nie tylko dziedziczona, ale może powstawać samoistnie. Jeżeli więc w naszej rodzinie nikt nie zachorował na nowotwór jelita grubego, nie oznacza to, że jesteśmy w 100% bezpieczni. BRCA2 gen zlokalizowany na chromosomie 13. Jest ściśle powiązany z białkiem RAD51 i odpowiada za naprawę uszkodzeń DNA. Podobnie jak BRCA1, zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi i jajnika, dodatkowo też - raka prostaty oraz trzustki. Jego mutacja powoduje coraz więcej uszkodzeń w DNA, co prędzej czy później prowadzi do rozwoju komórki rakowej. CHEC2 gen supresorowy, który koduje białko o tej samej nazwie, mające swój udział w naprawie DNA. CHEC reguluje kodowanie białka BRCA1. Mutacja tego genu dwa razy zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór piersi, prostaty, nerki oraz jelita grubego, a od dwóch do czterech razy zwiększa ryzyko zachorowania na raka brodawkowego tarczycy. NBN gen NBN koduje białko NBN, zwane również nibryną. Reguluje ono aktywność trzech innych białek, uczestniczących w naprawie pęknięć w niciach DNA. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na szereg nowotworów, oraz powoduje nadwrażliwość chromosomów na promieniowanie jonizujące, przez co stają się łamliwe. U nosicieli mutacji tego genu prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi wzrasta dwukrotnie, zaś na raka prostaty aż czterokrotnie. Dodatkowo jest on przyczyną zachorowań na zespół Nijmegena. RB1 gen supresorowy, leżący na chromosomie 13. Mutacja obu alleli tego genu powoduje wykształcenie się nowotworu oka, który jest najczęściej występującym rakiem złośliwym u dzieci, rozpoznawany jest najczęściej jeszcze przed 5 rokiem życia. Zwykle rozwija się tylko w jednej gałce ocznej, ale może być również obustronny czy wieloogniskowy. BRCA1 jest to również bardzo duży gen supresorowy, leżący na chromosomie 17. Zwykle jest dziedziczony, bardzo rzadko dochodzi do samoistnej mutacji. U nosicieli zmutowanego genu ryzyko zachorowania na raka piersi wzrasta dziesięciokrotnie, na raka jajnika - trzydziesto-, a nawet czterdziestokrotnie. Szacuje się, że jest on przyczyną około 5% zachorowań na nowotwór piersi i 14% zachorowań na nowotwór jajnika. CDKN2A jest to gen odpowiedzialny za kodowanie białek wspomagających szlaki istotne dla cyklu komórek. Jest to między innymi szlak białka p53, które odgrywa ogromną rolę przy rozwoju nowotworu - ma zdolność do zatrzymania cyklu komórkowego lub jej uśmiercenia. Mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na czerniaka złośliwego, raka trzustki, płuc, piersi oraz jelita grubego. Występowanie tych nowotworów w rodzinach ma zwykle związek właśnie z mutacją tego genu. Jego nosiciele są obarczeni 58-91% prawdopodobieństwem zachorowania na nowotwór, przy czym czerniak złośliwy częściej dotyka kobiet niż mężczyzn. MSH2, MLH1 i MSH6 białka kodowane przez te geny uczestniczą w procesie naprawy DNA. Ich mutacje prowadzą do rozwinięcia się zespołu Lyncha - dziedzicznej predyspozycji do raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością. U większości (aż 90%) chorych wykrywana jest mutacja MSH2 lub MLH1. Mutacja MSH6 nie zawsze prowadzi do rozwinięcia zespołu Lyncha, podnosi jednak prawdopodobieństwo zachorowania na inne nowotwory, jak rak trzonu macicy, jajnika, górnych dróg moczowych, piersi lub żołądka. NOD2 jest to gen kodujący białko o tej samej nazwie, odpowiedzialne za regulacje układu odpornościowego. Mutacja ta pięciokrotnie zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na raka piersi jeszcze przed 50 rokiem życia, dwukrotnie - raka jelita grubego oraz płuc. Co więcej, NOD2 mocno zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na zespół Blaua oraz nieswoistego zapalenia jelit, które może skutkować zachorowaniem na chorobę Leśniowskiego-Crohna, jak również na wrzodziejące zapalenie jelita grubego. "Testy DNA to najskuteczniejsze narzędzie współczesnej medycyny." 8. Dlaczego warto wykonać badania genetyczne? dzięki badaniom genetycznym możemy się dowiedzieć o ryzyku zachorowania na nowotwór, nosiciele mutacji są objęci specjalnym programem profilaktycznym! jeśli dowiesz się, że masz mutacje danego genu, możesz odpowiednio wcześnie podjąć działania profilaktyczne i wyeliminować ryzyko zachorowania na nowotwór, lub wykryć we wczesnej fazie, gdy jest uleczalny, mając wiedzę o mutacji możesz zmienić swój styl życia i unikać substancji, które mogą spowodować rozwój raka, badania genetyczne mogą uchronić przed nieświadomym zaniedbaniem. 9. Badanie genetyczne w ciąży jest bezpieczne! Zarówno badanie DNA matki, jak i dziecka jest całkowicie bezpieczne. Kobieta w ciąży, chcąca przebadać swój materiał genetyczny na przykład w celu ustalenia odpowiedniej diety, nadwrażliwości pokarmowych czy posiadania genów predysponujących do określonych chorób, dostarcza go w postaci próbki śliny pobranej za pomocą szpatułki z wewnętrznej strony policzków. 10. Najczęściej dziedziczone nowotwory - dowiedz się więcej Rak piersi Powszechnie uważa się, że rak piersi dotyczy tylko kobiet po 50 roku życia. Nic bardziej mylnego! Na ten nowotwór mogę zachorować również mężczyźni, a kobiety przed 50-tką stanowią aż 25% chorych. Poza genami, można wyróżnić szereg czynników mogących zwiększyć prawdopodobieństwo zachorowania. Przykładowo: kobiety, u których pierwsza miesiączka wystąpiła przed 12 rokiem życia, częściej zapadają na nowotwór piersi. Prawdopodobieństwo zachorowania zwiększa również otyłość i nieodpowiednia dieta, a także spożywanie dużych ilości alkoholu (1-2 szklanki alkoholu dziennie). Mniejsze prawdopodobieństwo zachorowania mają kobiety, które urodziły pierwsze dziecko przed 30 rokiem życia. Rak płuc Rak płuc to, według statystyk, najbardziej śmiertelny nowotwór. Najbardziej narażeni na zachorowanie są, oczywiście, palacze. Palenie papierosów zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór płuc aż o 15-30 razy! Na szczęście liczba zachorowań wśród mężczyzn spada, z drugiej strony, wśród kobiet - rośnie. Jest to skutek tzw. "papierosowej emancypacji" z lat ubiegłego wieku. Pierwsze objawy raka płuc przypominają zwykłe przeziębienie - jak kaszel czy chrypka. Jeśli jednak trwają nietypowo długo (przeziębienie powinno minąć po tygodniu) i się nasilają, koniecznie trzeba się udać do lekarza. Rak jelita grubego Nowotwór jelita grubego rozwija się w wyrostku robaczkowym, okrężnicy lub, najczęściej, w końcowej części jelita - odbytnicy. Wcześnie wyryty jest w ponad 90% uleczalny. Niestety ze względu na wstydliwość tej części ciała, chorzy zwykle zbyt długo wzbraniają się przed badaniami i wizytą u specjalisty. W profilaktyce tego nowotworu niezwykle ważna jest dieta. Tak naprawdę niewielka zmiana może w ogromnym stopniu zmniejszyć ryzyko zachorowania w przyszłości. Według dietetyków, powinno się spożywać duże ilości błonnika oraz mało tłuszczów i czerwonego mięsa. Rak jajnika Nowotwór ten nazywany jest "cichym zabójcą" - w początkowych stadiach wykrycie choroby jest bardzo trudne. Objawy - jak nabrzmiały brzuch, bóle pleców, częste oddawanie moczu czy uczucie zmęczenia - bardzo łatwo jest zignorować bądź wziąć za coś innego. Z tego względu nowotwór ten jest zwykle wykrywany bardzo późno, a szanse na jego wyleczenie i przeżycie o wiele mniejsze. Umieralność na raka jajnika jest dwa razy większa niż na raka piersi - przekracza 60%. Niezwykle ważne więc jest poddawanie się regularnym badaniom ginekologicznym - nowotwór jajnika wykrywany jest poprzez USG dopochwowe. Rak nerki Stosunkowo rzadki i niezwykle trudny do wykrycia nowotwór. Przeważnie wykrywany jest bardzo późno, kiedy pojawiają się objawy (bardzo często z przerzutów do innych narządów), albo podczas USG jamy brzusznej zleconego z innego powodu. Z drugiej strony wcześnie wykryty nowotwór nerki jest w 96% uleczalny. Zwykle leczony jest chirurgicznie, poprzez wycięcie fragmentu lub całej chorej nerki razem z guzem. Z tego względu warto jest nie lekceważyć mniej specyficznych objawów, jakimi jest na przykład nieuzasadniony spadek wagi, anemia, uczucie zmęczenia, osłabienie. Jakie są zalety badań genetycznych? Badania genetyczne niosą za sobą potencjalne korzyści niezależnie od uzyskanego wyniku. Rozwieją wszelkie wątpliwości i pomogą w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących opieki zdrowotnej. Przykładowo, negatywny wynik w niektórych przypadkach wyeliminuje konieczność przeprowadzania zbędnych badań. Z kolei pozytywny wynik skieruje osobę w stronę efektywnego leczenia. Niektóre wyniki pomogą podjąć decyzję w kwestii posiadania dzieci. Pamiętajmy, że badania noworodków mogą zidentyfikować wady genetyczne, co pozwoli na wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Materiał genetyczny (DNA) pobierany jest, w zależności od testu, z próbki krwi lub próbki śliny. Próbka śliny pobierana jest za pomocą szpatułki, poprzez pocieranie o wewnętrzną stronę policzka, z kolei próbka krwi jest pobierana z żyły, w podobny sposób jak przy standardowym badaniu krwi. Niejednokrotnie materiał genetyczny można również przesłać pocztą. Przed podejściem do badania konieczne jest podpisanie zgody na jego przeprowadzenie. Po jego zakończeniu, próbka materiału genetycznego jest niszczona. Chroni to dane osobowe pacjenta. Następnym krokiem jest analiza laboratoryjna - trwać ona może od 3 do 7 tygodni, w zależności od ilości i rodzaju przeprowadzanych badań. Po zakończeniu badania, przychodzi kolej na konsultację ze specjalistą. Może to być lekarz genetyk lub inny specjalista. Powinien on w przystępny sposób przedstawić interpretację wyników oraz wyjaśnić, co osoba badana powinna z nimi zrobić. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy wykonać badania jest indywidualna i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, a także będzie czuwał nad pacjentem, który pozna wyniki. Testy genetyczne są całkowicie dobrowolne. Decyzja o tym, czy zostać poddanym testom, jest osobista i powinna być poprzedzona dokładnym przeanalizowaniem swojej sytuacji oraz potrzeb. Genetyk lub inny lekarz może pomóc, dostarczając informacji o plusach i minusach badania. W przypadku badania na choroby genetyczne lub predyspozycje do chorób, zalecana jest również konsultacja z psychologiem, który pomoże podjąć decyzję omawiając społeczne i emocjonalne aspekty badania, oraz pomoże sobie poradzić z jego wynikiem. Ukryj szczegóły Można wyróżnić kilka rodzajów profilaktyki genetycznej - profilaktykę pierwotną, profilaktykę wtórną oraz profilaktyk III fazy. Profilaktyka pierwotna - Kobieta planująca ciążę lub będąca w ciąży zmienia swój styl życia: porzuca używki, nie pije alkoholu, zmienia dietę, nie przyjmuje antybiotyków itp. Profilaktyka pierwotna to również zdrowe jedzenie, ale przede wszystkim przyjmowanie witaminy B9, powszechnie znanej jako kwas foliowy. Profilaktyka wtórna - obejmuje badania genetyczne prenatalne i postnatalne w kierunku wykrycia chorób genetycznych i rozpoczęcia leczenia. Profilaktyka obejmuje badania genetyczne noworodków w kierunku chorób metabolicznych, na przykład Fenyloketonurii, a także badania genetyczne dorosłych. = Tym samym badanie genetyczne genu BRCA1 oraz BRCA2 przed wystąpieniem choroby to również profilaktyka wtórna. Profilaktyka III fazy - zahamowanie i łagodzenie procesu choroby. Niestety nie ma skutecznych metod profilaktyki pierwotnej przeciwko aberracji chromosomowych, Stosuje się tu jedynie profilaktykę wtórną. Ukryj szczegóły Badanie genetyczne polegają na identyfikacji zmiany w chromosomach, genach lub białkach. Wyniki badania mogą potwierdzić lub wykluczyć podejrzenie choroby genetycznej bądź pomóc w ustaleniu, czy dana osoba ma predyspozycje do zachorowania na chorobę genetyczną w przyszłości lub przekazania uszkodzonego genu przyszłemu pokoleniu. Badania genetyczne dzieli się na 3 typy: Molekularne - polega na badaniu pojedynczych genów lub krótkich odcinków DNA. Służą identyfikacji mutacji prowadzących do chorób genetycznych. Chromosomalne - polega na analizie całego chromosomu lub dłuższego odcinku DNA. Służą odszukaniu aberracji genetycznych. Biochemiczne - badają ilość lub poziom aktywności białek. Znalezione nieprawidłowości mogą wskazywać na zmiany w DNA, w następstwie powodujące zaburzenie genetyczne. Genetyczna predyspozycja do raka polega na mutacji jednego bądź więcej spośród trzech genów: genów supresorowych, onkogenów, lub/i genów kontrolujących naprawę uszkodzonego materiału genetycznego. Każdy z tych genów powstrzymuje rozwój błędu na którymś z etapów, dlatego tylko wystąpienie uszkodzenia we wszystkich trzech genach prowadzi do rozwoju komórki rakowej. Ukryj szczegóły amniopunkcja - najczęściej przeprowadzane badanie ze względu na małe ryzyko powikłań. Wykonywane jest w 13-19 tygodniu ciąży. Polega na nakłuciu pęcherza płodowego i pobraniu płynu owodniowego - znajdują się w nim komórki płodu pochodzące z jego skóry, układu moczowo-płciowego i układu pokarmowego. Na specjalnej, sztucznej pożywce, zakłada się ich hodowlę, a gdy ich ilość jest już wystarczająca, przeprowadza się badanie w celu ustalenia kariotypu płodu (zestawu chromosomów). biopsja trofoblastu - polega na pobraniu fragmentu kosmówki. Można to zrobić na dwa sposoby - przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub przez wprowadzenie przez przez pochwę do macicy cewnika. Badanie to można wykonać już między 11 a 14 tygodniem ciąży, co jest jego dużą zaletą. kordocenteza - badanie polegające na pobraniu krwi pępowinowej. Przeprowadzane jest przy znieczuleniu miejscowym. Mimo że samo badanie trwa kilka minut, ciężarna przez kolejne kilka godzin musi zostać pod opieką lekarzy. Badanie to jest zwykle zalecane w sytuacji podejrzenia konfliktu serologicznego. diagnostyka preimplantacyjna (PDG) - pozwala na genetyczną analizę komórek jajowych przed lub po zapłodnieniu lub zarodków powstałych w procesie zapłodnienia in vitro jeszcze przed umieszczeniem ich w macicy. Zabieg ten nie wpływa na dalszy rozwój zarodka. biopsja tkanek płodu (fetoskopia) - niektóre choroby wymagają analizy tkanek płodu, wtedy konieczne jest pobranie wycinka skóry, mięśni czy wątroby dziecka. Fetoskopia przeprowadzana jest między 18 a 20 tygodniem ciąży. Ukryj szczegóły Gdy wyniki innych, nieinwazyjnych badań są niepokojące Gdy w poprzednich ciążach występowały wady genetyczne płodu Gdy rodzice mają wady genetyczne Dla bezpieczeństwa, gdy rodzice przekroczyli 35 rok życia Ukryj szczegóły test NIFTY - wiarygodne, jedne z najczęściej wykonywanych na świecie genetyczne badanie prenatalne. Realizuje się go na podstawie krwi pobranej z żyły ciężarnej. Poziom wykrywalności różnego rodzaju wad to nawet ponad 99%. test PAPP-A (podwójny) - ten całkowicie bezpieczny test może być przeprowadzany już pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży, jako badanie przesiewowe. Polega na ocenie biochemicznych parametrów krwi matki oraz ultrasonograficznych parametrów płodu. Jeśli u ciężarnej kobiety pojawi się podejrzenie wad rozwojowych płodu, test może być refundowany. USG genetyczne - przesiewowe badanie prenatalne, które wykonuje się między 11 a 14 tygodniem ciąży. Trwa 40-60 minut i przeprowadzane jest przez specjalistę za pomocą bardzo czułego sprzętu. Na podstawie wymiarów poszczególnych narządów płodu można określić niektóre wady genetyczne. test potrójny - wykonywany między 14 a 20 tygodniem ciąży. Za jego pomocą można oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa, Edwardsa i otwartych wad centralnego układu nerwowego. badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego - wykonywane jest pod koniec pierwszego trymestru ciąży. W tym czasie w 90% przypadków płodów z zespołem Downa oraz innymi wadami można zaobserwować nieprawidłowości przepływów w przewodzie żylnym. test zintegrowany - polega na przeprowadzeniu testu PAPP-A między 10 a 13 tygodniem ciąży, a następnie testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Wnioski wyciąga się na podstawie zintegrowanych wyników obu badań. Ukryj szczegóły Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton. Dr n. med. Marek Jasiówka. Fot. Marcin Jończyk / Kurier MP Renata Kołton: Rak piersi jest w Polsce najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Rocznie na tę chorobę zapada ponad 16 tysięcy Polek. Jednym z czynników ryzyka jej rozwoju może być obecność mutacji w obrębie materiału genetycznego, zwłaszcza mutacji patogennych w obrębie genów BRCA. Gdzie powinna trafić pacjentka, u której podejrzewa się genetyczną predyspozycję do zachorowania? Dr n. med. Marek Jasiówka: Jeżeli lekarz podejrzewa u dorosłego pacjenta zespół związany ze zwiększoną predyspozycją do zachorowania na nowotwory, powinien skierować go do poradni, która specjalizuje się w onkogenetyce. Działają one na ogół przy ośrodkach onkologicznych. Każdy genetyk kliniczny ma wystarczającą wiedzę, aby właściwie zająć się takim pacjentem, jednak środki finansowe konkretnej poradni mogą być ukierunkowane na zupełnie inny cel. Warto zapytać wcześniej, czy dana poradnia kompleksowo zajmuje się pacjentami z grupy dużego ryzyka zachorowania na nowotwory. Poradnie genetyczne mają swoje profile analogicznie do poradni chirurgicznych czy internistycznych. Jeśli pacjent trafi nie tam, gdzie trzeba, może to wydłużyć jego drogę do uzyskania właściwej pomocy. W ramach „Narodowego programu zwalczania chorób nowotworowych” Ministerstwo Zdrowia stworzyło procedury, które pomagają ośrodkom onkologicznym objąć opieką rodziny z dużym, dziedzicznym uwarunkowaniem ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Co dwa lata ogłaszane są konkursy, a po ich rozstrzygnięciu publikowana jest lista placówek, z którymi MZ podpisało umowę. Jest to ponad 30 podmiotów w całej Polsce. Czy pacjent potrzebuje skierowania, aby go przyjęto w poradni onkogenetycznej? Skierowanie nie jest potrzebne do włączenia do badań w ramach programu MZ. Kiedyś większość osób przyjmowaliśmy bez niego. Ale nasza poradnia ma też umowę z NFZ i dzięki skierowaniu możemy rozliczyć daną poradę oraz – jeżeli to konieczne – zlecić dodatkowe badania. Zakres wskazań i badań może być niekiedy dzięki temu szerszy niż w przypadku finansowania wyłącznie z programu MZ. Dlatego prosimy, aby pacjenci takie skierowanie ze sobą mieli i 99% osób je przynosi. Jest ono potrzebne tylko przy pierwszej wizycie. Wypisują je głównie lekarze rodzinni i ginekolodzy, rzadziej inni specjaliści. Co lekarz powinien wpisać na skierowaniu? Wystarczy, że napisze: „Skierowanie do poradni genetycznej. ICD 10: Z80 – Obciążenie rodzinne nowotworami złośliwymi”. Jak długo pacjent czeka na wizytę? Staramy się, aby czas oczekiwania na pierwszą wizytę był krótszy niż miesiąc. Pacjentów objętych nadzorem onkologicznym staramy się przyjmować na bieżąco. Jak wygląda pierwsza konsultacja? W pierwszej kolejności oceniamy to, co wynika z wywiadu – czy obciążenia rzeczywiście spełniają kryteria grupy dużego czy największego ryzyka zachorowania na nowotwór. Ważne jest, aby pacjenci wiedzieli, że być może wcale nie będzie konieczności wykonania u nich badań genetycznych. Wizyta w poradni, ewentualne badania genetyczne mają pomóc w ustaleniu diagnozy i zaplanowaniu takich działań, aby życie pacjenta nie uległo skróceniu z powodu choroby nowotworowej, było jak najbardziej komfortowe i pozbawione lęku. U ilu pacjentów ostatecznie wykonywane są badania genetyczne? W naszej poradni średnio 30–40% zgłaszających się osób wymaga diagnostyki molekularnej. Program MZ dokładnie określa kryteria kwalifikacji w tym zakresie. Co dzieje się dalej? Jeśli np. pacjentka należy do grupy dużego ryzyka zachorowania na raka piersi czy jajnika lub jest nosicielem mutacji, kierujemy ją na badania profilaktyczne. W ramach programu finansowane są: mammografia, USG piersi, rezonans magnetyczny piersi, biopsje, USG przezpochwowe, badanie markera CA 125. Możliwa jest też interwencja chirurgiczna/ginekologiczna. Czy pacjentka cały czas pozostaje później pod opieką jednej poradni? To już zależy od niej. My przekazujemy zalecenia i kierujemy na badania zgodnie z protokołem. Niektóre pacjentki wolą wykonać badania prywatnie, z dala od dużego szpitala. Po kolejne skierowania mogą zwrócić się do lekarza rodzinnego. Większość pacjentek decyduje się jednak na opiekę w naszym ośrodku. Właśnie na ten cel są nam przekazywane środki z ministerstwa. W Centrum Onkologii jest ten komfort, że w jednym miejscu mamy dostęp do wszystkich specjalistów z onkologii i radiologii. Jest poradnia genetyczna, ginekologiczna, ginekologii onkologicznej, chirurgiczna, radioterapeutyczna, onkologiczna, a także zakład radiologii. Gdy tylko zaistnieje potrzeba, np. jeśli stwierdzimy jakieś podejrzane zmiany, pacjentka ma zapewnioną dalszą opiekę w tym samym budynku, a konsultacje między poszczególnymi specjalistami odbywają się niemal natychmiast. Taka organizacja poradnictwa medycznego znacznie poprawia komfort pacjenta. Jak często potrzebne są wizyty w poradni? Pacjentki odwiedzają nas 3–4 razy w roku. Poszczególne badania wykonuje się raz na rok, ale w odpowiednich interwałach czasowych i oczywiście po wykonaniu badania konieczna jest wizyta w celu poinformowania pacjenta o wyniku badania, co składa się na wspomnianą wcześniej liczbę wizyt. Czy kobiety „wytrzymują” rygor regularnych badań kontrolnych? Szacuję, że 95% pacjentek, które zadeklarują, że chcą uczestniczyć w programie badań profilaktycznych, pozostaje pod kontrolą naszej poradni. To wyselekcjonowana, zmotywowana grupa. Te kobiety często mają za sobą doświadczenia rodzinne z chorobami nowotworowymi lub same chorowały. Jeżeli pacjentka wie, że należy do grupy dużego ryzyka, to obowiązek wykonania badań tkwi w jej głowie mocniej. Jest świadoma korzyści, jakie niosą ze sobą badania profilaktyczne. Takie poradnie, jak nasza ułatwiają właściwe monitorowanie pacjentów z grupy ryzyka, zapewniając diagnostykę i poradnictwo w ramach jednego budynku. Czy kobiety często pytają, co z ich dziećmi? W większości pacjentki, wchodząc do gabinetu, mówią, że chciałyby się przebadać na nosicielstwo mutacji, bo mają córki. Czyli posiadanie potomstwa skłania je do zachowań prozdrowotnych. To dobrze dla nich i dla członków ich rodzin. Jakie jest ryzyko przekazania mutacji BRCA? Jeśli ktoś jest nosicielem mutacji BRCA1, to oznacza, że jeden z jego chromosomów jest „chory”, a drugi „zdrowy”. W przypadku uszkodzenia obu chromosomów płód najprawdopodobniej umiera w łonie matki. Wobec tego mamy do czynienia tylko z heterozygotami. Prawdopodobieństwo, że rodzic przekaże dziecku uszkodzony gen, wynosi więc 50%. W kolejnym pokoleniu ryzyko zmniejsza się do 25%. Jest to sytuacja, którą możemy odnieść do dużej części zespołów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory. Dlatego podstawą kwalifikacji do badania genetycznego jest wywiad osobniczy i rodzinny uwzględniający zachorowania na nowotwory. Na jego podstawie szacuje się ryzyko, a do samego badania powinny być kwalifikowane osoby, u których jest ono odpowiednio duże. Najbardziej podejrzana o nosicielstwo mutacji jest osoba chora. Już na podstawie zachorowania podejrzewamy, że materiał genetyczny może być uszkodzony. Jak wspomniałem, ryzyko dziedziczenia mutacji zmniejsza się z każdym kolejnym pokoleniem. Dlatego w pierwszej kolejności bada się osoby chore, a nie ich zdrowych potomków? Tak. Jeśli do lekarza zgłasza się zdrowa pacjentka, u której wywiad może wskazywać na duże ryzyko obciążenia genetycznego, to lekarz powinien w pierwszej kolejności zapytać, czy jest możliwość przebadania krewnych, u których wystąpiły zachorowania podejrzane o obecność mutacji genetycznych. Jeśli okaże się, że np. babcia czy mama nie są nosicielkami, to nie mogły mutacji przekazać dalej. Posłużmy się przykładem. Jeżeli w rodzinie, w której na raka piersi chorowała w młodym wieku matka mająca 3 zdrowe córki, a ojciec i jego rodzina mają wywiad nieobciążony, przebadamy matkę i nie stwierdzimy nosicielstwa poszukiwanej mutacji, np. BRCA, to nie musimy już badać zdrowych córek, ponieważ wiemy, że odziedziczyły od matki zdrowy gen. Dzięki jednemu badaniu uzyskujemy informację dla 4 osób. Jeżeli natomiast przebadamy wyłącznie jedną ze zdrowych córek i nie stwierdzimy uszkodzenia w genach, np. BRCA, to dowiemy się tylko, że ta konkretna osoba nie jest nosicielem mutacji BRCA. Jeżeli nie możemy przebadać matki, wówczas musimy przebadać wszystkie jej dzieci, aby mieć pewność, czy nie odziedziczyły mutacji. Kwestia nosicielstwa w obrębie genów nie dotyczy oczywiście tylko genów BRCA. Ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika zwiększają defekty w wielu genach. Tylko że wszystkie inne mutacje są o wiele rzadsze. Jesteśmy homogenną populacją, więc nasze błędy genetyczne się powtarzają – krążą w obrębie jednej populacji. Ile kosztują badania genetyczne? Gdyby chcieć przebadać cały gen, to pewnie byłoby to kilka tysięcy złotych. Ale my badamy tylko jego wybrane fragmenty. Nasza populacja jest homogenna, za większość zachorowań odpowiadają u nas typowe mutacje, których szukamy w konkretnych miejscach. Jeśli np. zbadamy gen BRCA1 w tych wytypowanych fragmentach i nie znajdziemy mutacji, to wiemy „na 90%”, że nie jest obciążony, choć zawsze pozostaje jednak 10% prawdopodobieństwa błędu niewykrycia rzadszych mutacji. Takie podejście do badania genu BRCA1 pozwoliło znacznie obniżyć jego koszty. To, co kiedyś kosztowało kilka czy kilkanaście tysięcy dolarów, można teraz zrobić za cenę kilkuset złotych. To niesamowity przeskok. Dzięki temu łatwiej objąć badaniami kolejne grupy ryzyka. Czy każdy, kto zachorował na nowotwór, powinien być obligatoryjnie badany pod kątem nosicielstwa? Nie. Obecnie w warunkach polskich i europejskich nie jest to potrzebne. Kiedy wszystko wskazuje na to, że mamy do czynienia z nowotworem „spontanicznym”, a w przypadku raków piersi jest to 90–95% zachorowań, nie ma sensu wykonywać badań na nosicielstwo mutacji. Inaczej jest w sytuacji, gdy nowotwór jest charakterystyczny dla nosicieli mutacji, np. w przypadku raka piersi trójujemnego, raka piersi rdzeniastego lub atypowego rdzeniastego czy raka piersi obustronnego bądź gdy choroba wystąpiła w wieku, który nie jest dla niej charakterystyczny. Są nowotwory, w przypadku których wiemy, że jeśli wystąpiły, to prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi powyżej 10%. Wówczas jest to wskazanie do badania genetycznego, choć wiemy, że w 90% przypadków nosicielstwa nie potwierdzimy. Nieco inaczej wygląda sytuacja w przypadku raków jajnika. Najbardziej typowy i najczęstszy jest rak jajnika surowiczy, a w jego przypadku prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi 15–20%. Jest zatem mocne uzasadnienie do tego, aby u każdej chorej wykonywać takie badanie na nosicielstwo. Dodatkowo w Europie i w Stanach Zjednoczonych jest zarejestrowany lek, który można stosować od 2. linii raka platynowrażliwego. Do jego stosowania potrzebna jest informacja o nosicielstwie. W Polsce ten lek jest refundowany od września 2016 roku w ramach programu terapeutycznego. W opisie programu Ministerstwa Zdrowia czytamy, że w rodzinach największego ryzyka należy pacjentkom przedstawić opcję prewencyjnego usunięcia jajników i jajowodów (adneksektomii i histerektomii), a u nosicielek mutacji BRCA1/BRCA2 należy rozważyć opcje profilaktycznej amputacji piersi. W jakim stopniu zabiegi te redukują ryzyko wystąpienia nowotworu? Usunięcie jajników i jajowodów zmniejsza ryzyko zachorowania na raka jajnika o ponad 90%. Czyli teoretycznie, taka pacjentka staje się pod tym względem bezpieczniejsza niż jakakolwiek kobieta chodząca po ulicy. Skutkuje to jednak objawami menopauzy czy wczesną osteopenią i osteoporozą. Niemniej jednak ryzyko onkologiczne redukujemy w sposób efektywny. Nie ma natomiast dowodów na to, że regularnie wykonywane USG przezpochwowe czy oznaczanie markera CA 125 zwiększa przeżycie populacji dużego ryzyka. Adneksektomia i histerektomia mają również wpływ na profilaktykę raka piersi. Wykonane u kobiety w wieku 35–40 lat redukują ryzyko jego wystąpienia o 50%. Nie stanowią też tak silnej traumy psychicznej, jak usunięcie piersi, które wiąże się dodatkowo z defektem kosmetycznym. W przypadku piersi istnieją możliwości ich dokładnego, powtarzanego monitorowania, co pozwala na wczesne wykrycie nowotworu. Jeśli u pacjentki planowany jest już zabieg operacyjny z powodu raka piersi, to można podjąć decyzję o usunięciu całego gruczołu piersiowego, choć inne procedury chirurgiczne, np. kwadrantektomia, mogą być wystarczające, aby chorą wyleczyć. Czy to, że Angelina Jolie ogłosiła, iż wykonano u niej mastektomię z powodu nosicielstwa genu BRCA, wpłynęło na zainteresowanie Polek badaniami genetycznymi? Ten jeden sygnał od Angeliny Jolie sprawił, że w naszej poradni liczba pacjentek zwiększyła się kilkukrotnie. Aktualnie rocznie trafia do nas ze skierowaniami około 1000 pacjentów i są to głównie kobiety. To był niesamowity przeskok, a efekt utrzymuje się do dziś. To, co zrobiła, z pewnością miało większy wpływ na zachowanie kobiet niż apele lekarzy na temat zachowań prozdrowotnych. Z dr. n. med. Markiem Jasiówką z Kliniki Ginekologii Onkologicznej w Centrum Onkologii – Instytucie im. Marii Skłodowskiej-Curie Oddział w Krakowie rozmawia Renata Kołton z portalu Tabela. Wykaz ośrodków realizujących Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznieuwarunkowanego ryzyka zachorowania na raka piersi i jajnika (na lata 2016–2017)* Podlaskie Centrum Medyczne „Genetics” Leśniewicz spółka jawna, ul. Parkowa 14/84, 15-224 Białystok Szpital Specjalistyczny w Brzozowie Podkarpacki Ośrodek Onkologiczny im. ks. B. Markiewicza, ul. Ks. J. Bielawskiego 18, 36-200 Brzozów Centrum Onkologii w Bydgoszczy im. Prof. Franciszka Łukaszczyka, 85-796 Bydgoszcz, ul. Dr I. Romanowskiej 2 COPERNICUS Podmiot Leczniczy Sp. z ul. Nowe Ogrody 1-6, 80-803 Gdańsk Uniwersyteckie Centrum Medyczne, ul. Dębinki 7, 80-952 Gdańsk Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Wybrzeże Armii Krajowej 15, 44-101 Gliwice Wielospecjalistyczny Szpital Specjalistyczny w Gorzowie Wielkopolskim,Sp. z o. o, ul. Dekerta 1, 66-400, Gorzów Wielkopolski Świętokrzyskie Centrum Onkologii SPZOZ, ul. Artwińskiego 3, 25-734 Kielce Przychodnia lekarska „KOMED”, ul. Wojska Polskiego 6, 62-500 Konin Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Garncarska 11, 31-115 Kraków Centrum Onkologii Ziemi Lubelskiej im. Św. Jana z Dukli, ul. Dr K. Jaczewskiego 7, 20-090 Lublin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny na 1, ul. Staszica 16, 20-081 Lublin Zakład Patomorfologii i Profilaktyki Onkologicznej Krzysztof Dach, ul. Piłsudskiego 11a, 18 – 400 Łomża SALVE ZOZ Sp. z , ul. Andrzeja Struga 3, 90-420 Łódź SALVE MEDICA NZOZ, ul. Szparagowa 10, 91-211 Łódź Wojewódzki Szpital Specjalistyczny im. Mikołaja Kopernika SP ZOZ, ul. Pabianicka 62, 93-513 Łódź Zakład Opieki Zdrowotnej Ministerstwa Spraw Wewnętrznych i Administracji z Warmińsko – Mazurskim Centrum Onkologii w Olsztynie, Al. Wojska Polskiego 37, 10-228 Olsztyn SP ZOZ Opolskie Centrum Onkologii, ul. Katowicka 66a, 45-060 Opole Ginekologiczno-Położniczy Szpital Kliniczny Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego, ul. Polna 33, 60-535 Poznań Ośrodek Profilaktyki i Epidemiologii Nowotworów, im. Aliny Pienkowskiej S. A., ul. Kazimierza Wielkiego 24/26, 61-863 Poznań Szpital Kliniczny Przemienienia Pańskiego Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego ,ul. Długa 1/2, 61-848 Poznań Wielkopolskie Centrum Onkologii im. M. Skłodowskiej - Curie, ul. Garbary 15 ,61-866 Poznań Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 1 im. Fryderyka Chopina, ul. Chopina 2, 35-055 Rzeszów Centrum Medyczno-Diagnostyczne Sp. z o. o, ul. Niklowa 9, 06-110 Siedlce „Innowacyjna Medycyna” Sp. z ul. Akacjowa 2, 71-253 Szczecin Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny Nr 2, Al. Powstańców Wielkopolskich 72, 70-111 Szczecin Samodzielny Publiczny Zespół Opieki Zdrowotnej w Świdnicy, ul. Leśna 27/29, 58-100 Świdnica Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej – Curie, ul. Roentgena 5, 02-781 Warszawa Europejskie Centrum Zdrowia Otwock Sp. z o. o, ul. Żytnia 16, lok. c., 01-014, Warszawa Dolnośląskie Centrum Onkologii we Wrocławiu, Pl. Hirszfelda 12, 53-413 Wrocław Prywatna Poradnia Onkologiczna Robert Sibilski, ul. Wazów 42, 65-001 Zielona Góra Wojewódzki Szpital Zespolony im. L. Rydygiera, ul. Św. Józefa 53/59, 87-100 Toruń * Źródłem wykazu jest informacja otrzymana przez redakcję z Ministerstwa Zdrowia z dnia 2016 r. W Specjalistycznych Gabinetach Lekarskich Sofimed w Krakowie wykonujemy badania genetyczne oraz USG genetyczne. Naszym partnerem w działaniach są:Serwis ONCOMPASS™ dostarcza informacji na temat mutacji genetycznych, które pojawiają się w przebiegu choroby nowotworowej. Istnieje wiele genów powodujących nowotwór, a w każdym z nich może występować od 1 do 8 mutacji. Aby dobrać najodpowiedniejszą terapię celowaną molekularnie, musimy określić, jakie mutacje genowe występują w przebiegu danego nowotworu u danego Pacjenta. Do przeprowadzenia badania używana jest próbka z biopsji guza, która pierwotnie służyła postawieniu diagnozy. Na podstawie wyselekcjonowanego DNA możliwe jest określenie około 60 mutacji ONCOMPASS™ dostarcza informacji i wyszukuje najlepsze, aktualne i dostępne terapie celowane na świecie. W bazie serwisu ONCOMPASS™ posiadamy informacje o ponad 260 substancjach celowanych molekularnie. Sprawdzamy ich skuteczność w odniesieniu do wykonanego testu mutacji genowych pojawiających się w przebiegu Twojej choroby nowotworowej. Na podstawie uzyskanych wyników badań, odnajdujemy najbardziej skuteczne leczenie CeGaT Somatic Cancer – Treatment Decision Panel (710 genes, TUM01) wykrywa mutacje somatyczne (ponieważ analizujemy tkankę guza oraz krew) w 710 genach oraz translokacje w 29 genach. W raporcie medycznym otrzymujemy informacje o personalizowanym leczeniu oraz dostępnych badaniach klinicznych. Sprawdzamy obciążenie mutacyjne (tzw. mutational load), aby móc stosować dostępne dużej liczbie analizowanych genów otrzymujemy więcej informacji o dostępnych badaniach klinicznych i więcej targetów dla leków. Co roku zwiększamy liczbę analizowanych genów, aby moc zaoferować najnowsze onkolog nie musi kojarzyć się wyłącznie z sytuacją, gdy już dotknie nas lub naszych bliskich problem nowotworu. Można się przed nim zabezpieczyć, wykonując badania genetyczne. W Gabinetach Specjalistycznych Sofimed w Krakowie prowadzimy badania genetyczne w kierunku rodzinnej, dziedzicznie uwarunkowanej skłonności do zachorowania na nowotwory złośliwe. Badania wykonujemy we współpracy z Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych w Szczecinie pod kierownictwem profesora Jana jest dziedziczna skłonność do zachorowania na nowotwór?Dziedziczną skłonnością do zachorowania na nowotwór nazywamy sytuację, gdy u członków rodziny stwierdza się obecność tzw. mutacji genetycznej, czyli zmiany prawidłowego materiału genetycznego, powodującej większe ryzyko zachorowania na określoną chorobę nowotworową np. na raka często występują mutacje genetyczne? Mutacje, czyli uszkodzenia DNA, występują w komórkach organizmu niemal nieustannie, ale zdecydowana większość z nich jest naprawiana przez organizm. Tylko nieliczne mutacje pozostają nienaprawione i powodują rozwój nowotworu. Wyjątkowo rzadko dotyczą uszkodzeń komórek rozrodczych, a co za tym idzie mogą być przekazywane mutacje genetyczne odpowiadają za wszystkie nowotwory? Za każdą chorobę nowotworową odpowiada mutacja komórki, która następnie dzieli się w niekontrolowany sposób i tworzy guz nowotworowy. Taka mutacja powstaje zwykle w trakcie życia organizmu, dotyczy tylko określonych komórek (np. gruczołu piersiowego) i nie jest dziedziczna. Jednak u niektórych osób mutacja obecna jest od chwili poczęcia w każdej komórce i istnieje duże prawdopodobieństwo, że ujawni się dając początek chorobie nowotworowej – taką mutację nazywamy dziedziczną lub za każdy nowotwór odpowiada jakaś mutacja dziedziczna? Dotychczas udowodniono, że tylko niewielki odsetek niektórych nowotworów spowodowany jest mutacją dziedziczną. W przypadku raka piersi ten odsetek jest jednym z najwyższych i sięga zdaniem niektórych nawet 30%. Należy jednak pamiętać, że w ogromnej większości chorób nowotworowych nie udaje się znaleźć przyczyny wykonując badanie genetyczne dowiem się czy zachoruje na nowotwór? Wynik badania genetycznego pozwala określić, jakie jest Twoje ryzyko określonej choroby nowotworowej. Mutacje w niektórych genach powodują, że prawdopodobieństwo choroby nowotworowej sięga 100% (np. rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego, FAP). Mutacja genu BRCA1 podnosi ryzyko raka piersi nawet 10-krotnie, a raka jajnika 25-krotnie! Z kolei inne mutacje podwyższają ryzyko raka jedynie 2-3 krotnie, w porównaniu z ryzykiem populacyjnym. Należy równocześnie pamiętać, że ujemny wynik badania nie oznacza, że ryzyko nowotworu związanego z badaną mutacją jest zerowe. Wynika to z faktu wielogenowej etiopatogenezy chorób wykonując badanie genetyczne dowiem się o tym jakie jest u mnie ryzyko wystąpienia wszystkich nowotworów? Lekarz poradni genetycznej na podstawie wywiadu rodzinnego kieruje na badanie w kierunku mutacji genu, której obecność podejrzewa w rodzinie. Inne badanie zleci, gdy podejrzewa np. rodzinnego raka jelita grubego a inne, gdy podejrzewa rodzinnego raka piersi lub jajnika. Badania genetyczne są wciąż stosunkowo drogie i często czasochłonne, dlatego nie wykonuje się badań w kierunku wszystkich możliwych mutacji.

badania genetyczne na raka gdzie zrobić